先天性心脏病合并中枢神经系统畸形新生儿临床结局分析：一项基于美国全国住院样本数据库的回顾性研究

《BMC Pediatrics》：Clinical outcomes in neonates with congenital heart disease with concurrent congenital neurological anomalies

本研究针对先天性心脏病（CHD）患儿常合并中枢神经系统（CNS）畸形，但两者共存的临床结局尚不明确的问题，开展了一项基于美国全国住院样本数据库（2016-2020年）的大规模回顾性研究。研究纳入了564,085例CHD新生儿，发现合并CNS畸形者（22,065例）院内死亡率（9.0%）显著高于单纯CHD患儿（2.5%），且术后并发症风险更高。该研究为CHD合并CNS畸形这一高危人群的风险分层、围术期管理和家庭咨询提供了重要的循证医学依据。

　　

在新生儿重症监护室（NICU）里，先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）是最常见的出生缺陷之一，也是导致新生儿死亡和残疾的主要原因。然而，临床医生们常常发现，这些“小心脏”的宝宝，有时还伴随着大脑或脊髓的发育异常。心脏和大脑，这两个在胚胎发育早期就紧密相连的器官，为何会“同病相怜”？当这两种严重的先天畸形同时出现在一个脆弱的生命身上，会给治疗带来怎样的挑战？他们的结局会比单纯患有心脏病的宝宝更差吗？这些问题，正是Torabyan等人在《BMC Pediatrics》杂志上发表的最新研究试图回答的核心。

为了回答这些问题，研究人员开展了一项大规模、全国性的回顾性队列研究。他们利用美国全国住院样本数据库（National Inpatient Sample, NIS），调取了2016年至2020年间564,085名被诊断为CHD的新生儿数据。根据国际疾病分类第十版（ICD-10）代码，他们将这些患儿分为两组：一组是单纯患有CHD的患儿，另一组是同时患有CHD和中枢神经系统（Central Nervous System, CNS）先天性畸形的患儿。为了更精确地评估风险，研究人员还将CHD的严重程度进行了细分，包括简单病变、复杂双心室病变和单心室病变。通过复杂的统计模型，他们比较了两组患儿在住院期间的死亡率以及各种严重并发症的发生率，旨在揭示CNS畸形对CHD患儿预后的真实影响。

主要技术方法

本研究主要基于美国全国住院样本数据库（NIS）2016-2020年的数据，利用国际疾病分类第十版（ICD-10）代码识别新生儿中的先天性心脏病（CHD）和中枢神经系统（CNS）畸形病例。研究采用回顾性队列研究设计，通过描述性统计和逻辑回归模型，分析合并CNS畸形对CHD患儿院内死亡率和并发症风险的影响。

研究结果

1. 合并CNS畸形的CHD患儿死亡率显著升高

研究共纳入564,085名CHD新生儿，其中22,065名（4%）同时合并CNS畸形。数据分析显示，合并CNS畸形的患儿院内死亡率高达9.0%（1,990/22,065），而单纯CHD患儿的死亡率仅为2.5%（13,710/542,020），两者存在显著差异（P<0.001）。这一结果表明，CNS畸形的存在使CHD患儿的死亡风险增加了数倍。

2. 不同CHD严重程度下，CNS畸形均增加死亡风险

研究人员进一步分析了不同严重程度的CHD患儿。结果显示，无论CHD的严重程度如何，合并CNS畸形都会导致更高的死亡率。在单心室病变这一最严重的CHD类型中，合并CNS畸形患儿的死亡率高达27%，而单纯单心室病变患儿的死亡率为13%。在复杂双心室病变和简单病变中，也观察到了类似的趋势，合并CNS畸形组的死亡率均显著高于单纯CHD组。

3. 合并CNS畸形增加围术期并发症风险

除了死亡率，研究人员还关注了患儿的并发症情况。在整体队列中，合并CNS畸形的CHD患儿发生呼吸衰竭（0.6% vs. 0.3%）、急性肾损伤（4.8% vs. 2.3%）和心搏骤停（0.2% vs. 0.1%）的风险均显著高于单纯CHD患儿。在接受了心脏手术的患儿中，合并CNS畸形者需要体外膜肺氧合（ECMO）支持的比例也更高（3.6% vs. 2.1%），这表明他们的病情更危重，对手术的耐受性更差。

4. 不同类型CNS畸形的预后差异

研究还对CNS畸形进行了细分，发现脑部畸形（如无脑畸形、脑膨出、脑积水等）最为常见，共19,230例。在预后方面，合并脑部畸形的CHD患儿死亡率最高，达到10%；而合并脊髓畸形（如脊柱裂）的患儿死亡率为5%；同时合并脑和脊髓畸形的患儿死亡率为7%。这提示脑部畸形的严重程度对预后影响更大。

研究结论与讨论

本研究通过大规模数据分析，得出了一个明确的结论：新生儿期同时患有先天性心脏病（CHD）和中枢神经系统（CNS）畸形，是一个极其高危的组合。与单纯CHD患儿相比，这些患儿的院内死亡风险显著增加，且更容易出现呼吸衰竭、急性肾损伤等严重并发症。即使在接受了心脏手术的患儿中，合并CNS畸形也意味着更高的手术死亡率和更复杂的术后恢复过程。

这一发现具有重要的临床意义。首先，它为临床医生提供了强有力的证据，证明CNS畸形是CHD患儿一个独立的、强烈的预后不良预测因子。在评估患儿病情、制定治疗方案和进行手术决策时，必须将CNS的状况纳入综合考量。其次，这一结论对于家庭咨询至关重要。医生可以基于此研究结果，更准确地向患儿家属解释病情，帮助他们理解治疗的风险和挑战，从而做出更明智的医疗决策。最后，该研究强调了多学科协作的重要性。对于这类复杂患儿，心脏科、神经科、重症监护室和外科团队需要更紧密地合作，共同制定个体化的、最优化的治疗方案，以最大限度地改善这些脆弱新生儿的生存质量和长期预后。