老年女性主动脉瓣置换术后围术期猝死：尸检揭示隐匿性肥厚型心肌病的关键诊断价值

本刊推荐：针对主动脉瓣置换术（AVR）后难以解释的围术期死亡问题，研究人员通过尸检病理学研究发现了一例合并隐匿性肥厚型心肌病（HCM）的典型案例。研究通过组织学检测发现广泛心肌细胞排列紊乱，证实HCM是导致术后左心室功能衰竭的根本原因。该研究强调了尸检在阐明术后死亡机制中的不可替代作用，并对患者家族的遗传性心脏病筛查具有重要指导意义。

　　

在心血管外科领域，主动脉瓣狭窄（Aortic Stenosis, AS）作为最常见的瓣膜性心脏病，其标准治疗方案——主动脉瓣置换术（Aortic Valve Replacement, AVR）已成功挽救了大量患者的生命。然而，即使在技术成熟的手术背后，围术期死亡仍然像一道难以驱散的阴影，不仅给患者家庭带来巨大创伤，也给外科团队留下沉重的医疗困惑。特别是一些术后立即发生的、无法用常规原因解释的死亡案例，更是临床实践中亟待破解的谜题。

正是在这样的背景下，发表在《International Journal of Legal Medicine》的一项病例研究引发了广泛关注。该研究报道了一例73岁女性患者在顺利接受AVR手术后突然死亡的案例。患者因严重AS而接受择期AVR，术程平稳，瓣膜假体植入良好，但左心室功能却在术后持续恶化，即便使用了最大剂量的正性肌力药物和追加两支静脉桥血管的旁路移植，仍未能挽回患者生命。这一突发状况不仅令临床团队困惑，也促使法医和心脏病理学家介入，通过尸检深入探索死亡背后的真相。

为阐明死因，研究人员依托系统性尸检和心脏组织病理学分析技术，主要包括死后心脏大体形态学测量、多部位左心室组织采样、苏木精-伊红（H&E）染色切片观察以及心肌纤维化与血管结构评估。样本来源于尸检中所获取的心脏标本。

研究结果

大体心脏检查

心脏重量为380 g，处于正常范围，主动脉瓣已成功置换为三叶生物瓣膜，无相关并发症。冠状动脉未见明显粥样硬化狭窄。但左心室室间隔厚度达20 mm，显著高于正常值，且无宏观瘢痕形成。

组织病理学发现

显微镜下，左心室多个切片均显示心肌细胞肥大、核多形性及深染。最关键的发现是广泛存在的心肌细胞排列紊乱（myocyte disarray），包括单个细胞和细胞束结构紊乱、细胞形态异常、大小不一，且失去正常平行排列模式。间质纤维化明显，内膜血管显示平滑肌增生、管壁增厚、管腔狭窄。这些特征符合肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）的病理诊断标准，而非单纯AS所能解释。

结论与讨论

本研究通过尸检病理确诊该患者患有临床未被发现的HCM，其广泛的心肌细胞排列紊乱和纤维化是导致术后左心功能持续不全及最终死亡的根本原因。HCM是一种常染色体显性遗传病，与肌节蛋白基因突变相关，人群患病率约1:500，且心脏重量可正常（约30%病例），这使得术前诊断极具挑战性。

该案例的重大意义在于：第一，强调了尸检在围术期死亡中的决定性诊断价值，为临床团队和家属提供了明确的死亡解释；第二，提示HCM可能以隐匿形式存在于心脏结构“正常”的个体中，需依靠组织学确诊；第三，由于HCM具有家族遗传性，该诊断对家族成员的心脏筛查和遗传咨询具有重要指导作用，可能预防更多心源性猝死的发生。

本研究为首例报道AVR术后因隐匿HCM导致即刻死亡的病例，为心血管外科、法医病理学与遗传心脏病学的交叉研究提供了关键实证。它不仅呼吁临床在高龄心脏手术患者中提高对HCM的警惕，也凸显了病理学在心血管疾病诊断中的金标准地位。