压缩压力与SCN8A和SCN9A基因多态性在球囊压迫治疗的三叉神经痛复发中的关联

《Neurosurgical Review》：Association of compression pressure and SCN8A and SCN9A gene polymorphisms with the recurrence of balloon compression-treated trigeminal neuralgia

本研究探讨经皮球囊压迫（PBC）治疗三叉神经痛（TN）术后复发的预测模型，分析压缩压力、高血压及SCN8A/SCN9A基因多态性（rs17125929、rs36101458）的关联，构建模型AUC为0.813，验证良好。

　　

摘要

先前有研究表明，压缩压力以及电压门控型VIII钠通道α亚单位（SCN8A）和电压门控型IX钠通道α亚单位（SCN9A）的基因多态性与经皮球囊压迫（PBC）治疗后的三叉神经痛（TN）复发密切相关。本研究纳入了被诊断为原发性TN、符合手术指征且巴罗神经病学研究所（BNI）疼痛强度评分≥III的患者。排除过PBC治疗且无法独立行动的患者。根据压缩压力的不同，将患者分为两组：暴露组和非暴露组。同时收集血液样本用于高通量测序。根据随访结果，评估了两组患者中PBC治疗后的TN复发情况并进行了比较。此外，还分析了临床因素和遗传因素与PBC治疗后TN复发之间的关联。最后构建了一个预测模型，用于预测PBC治疗后12个月内TN的复发情况。本研究共纳入395名患者，其中暴露组208名，非暴露组187名。患者中女性占63.54%，平均年龄为66岁。共有195名患者（暴露组102名，非暴露组93名）提供了血液样本用于SNP检测。多变量分析结果显示，暴露组患者的PBC复发风险是非暴露组的0.398倍（风险比（HR）：0.398；95%置信区间（CI）：0.196–0.808；P=0.011）。合并高血压的TN患者，其PBC复发风险比无高血压患者高4.882倍（HR：4.882；95% CI：2.023–11.785；P<0.05）。SCN8A和SCN9A基因也与TN复发有关。共显性模型结果显示，携带rs17125929杂合突变（TC）的患者术后复发风险是野生型（TT）患者的1.348倍（HR=0.348，95% CI=0.123–0.988，P=0.047）。携带rs36101458杂合突变（CT）的患者术后复发风险是野生型（CC）患者的1.280倍（HR=0.280，95% CI=0.110–0.716，P=0.008）。显性模型结果显示，携带rs36101458-CT TT突变的患者术后复发风险是野生型（CC）患者的1.396倍（HR=0.396，95% CI=0.176–0.891，P=0.025）。等位基因分析显示，携带rs36101458-T突变的患者术后复发风险比携带rs36101458-C突变的患者高0.385倍（HR=0.385，95% CI=0.192–0.773，P=0.007）。压缩压力、高血压和遗传风险评分被纳入PBC治疗后TN复发的预测模型中。该模型的曲线下面积（AUC）为0.813，Hosmer–Lemeshow χ2值为2.449，P值为0.964。决策曲线分析（DCA）表明，当TN患者术后复发阈值设定在0.03–0.55时，该模型的适用性最佳。十折交叉验证结果显示，AUC=0.782，Brier Score=0.131，表明该模型具有较好的重复性。我们的研究结果表明，压缩压力以及SCN8A和SCN9A基因多态性是影响PBC治疗后12个月内TN复发的重要因素。