特纳综合征青少年和年轻成年人的生育态度及其父母/监护人的看法：一项初步的横断面调查研究

《Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology》：Fertility Attitudes of Adolescents and Young Adults with Turner Syndrome and Their Parents/Guardians: A Pilot Cross-Sectional Survey Study.

青少年Turner综合征（TS）患者及其父母对生育保存和替代方案的态度存在显著差异，主要体现在领养、捐赠卵子、代孕及单身父母抚养等方面。本研究通过德尔菲法开发问卷并横断面调查，发现18.8%的TS青少年与父母意见分歧于卵巢组织冷冻保存（OTC），而所有父母均支持该技术。建议咨询需兼顾青少年自主选择与家长期望。

　　这项研究聚焦于Turner综合征（TS）青少年及年轻成年人（AYA）与其父母在生育意愿和生育保存方面的态度差异。Turner综合征是一种由于性染色体异常引起的遗传性疾病，主要表现为女性生殖系统发育不全。研究指出，TS患者的生育能力普遍受到限制，尤其是由于卵巢功能衰竭（POI）的存在，导致自然受孕的几率极低。因此，生育保存成为许多TS患者及其家庭关注的焦点。

TS患者通常面临较低的生育率，部分患者在成年后甚至无法自然怀孕。已有研究表明，TS患者在成年后生育的可能性约为2%至7%，且多数患者会经历早发性卵巢功能衰竭和提前进入更年期。这种生育困境对TS患者来说，往往伴随着巨大的心理压力。因此，如何在患者尚未经历卵巢功能衰竭之前采取有效的生育保存措施，成为医疗和心理支持领域的重要课题。

生育保存的方式多种多样，包括卵子冷冻（OC）和卵巢组织冷冻（OTC）。对于已经达到青春期的TS患者，尤其是那些具有46,XX染色体嵌合型的个体，卵子冷冻是一种可行的选项。然而，对于尚未进入青春期的TS患者，卵巢组织冷冻则成为目前唯一可选的生育保存方式。尽管卵巢组织冷冻在成人中已被广泛应用于生育保存，但在TS患者中的应用仍处于实验阶段，且成功率尚未明确。目前，仅有极少数TS患者通过这种方式成功生育，且成功率数据仍存在不确定性。

此外，研究还关注了TS患者及其父母对于其他家庭构建方式的态度，例如领养和使用代孕。数据显示，TS患者和其父母在这些方面的看法存在显著差异。这表明，在进行生育相关咨询时，需要综合考虑患者自身的意愿和父母的观点，以确保信息传递的全面性和针对性。

值得注意的是，尽管父母普遍支持生育保存措施，但部分TS患者对此表示不认同。这可能源于对生育保存过程的不熟悉、对技术风险的担忧，或者对自身生育能力的不确定性。因此，针对TS患者的生育教育和心理支持显得尤为重要，以帮助他们更好地理解自身状况，并做出符合个人意愿的决定。

TS患者在生育方面面临的挑战不仅限于生理层面，还包括心理和社会层面。由于生育能力的限制，许多TS患者可能会经历身份认同的困扰、社会压力以及对未来的不确定性。这些心理负担可能会影响他们对生育保存的态度，甚至影响其对家庭构建方式的选择。因此，在医疗干预之外，心理支持和家庭沟通也是不可或缺的环节。

研究还提到，TS患者在怀孕期间面临较高的健康风险，尤其是心血管方面的并发症。数据显示，TS孕妇在孕期中出现高血压并发症的比例高达50%，并且有较高的发生妊娠并发症和母体死亡的风险。这些风险提示，在TS患者考虑生育时，必须进行全面的健康评估，并在医生的指导下谨慎决策。

基于上述背景，本研究的目的是通过调查的方式，了解TS患者及其父母在生育相关问题上的态度差异。调查内容涵盖了对TS对生育和怀孕影响的兴趣、对生育相似遗传后代的看法、对家庭构建方式的偏好以及对生育保存措施的态度。通过收集和分析这些信息，研究希望为医疗工作者提供参考，以便在与TS患者及其家庭沟通时，能够更好地理解双方的需求和期望。

研究采用了两种方法：第一，通过德尔菲法（Delphi Procedure）开发了一套名为“FertilityConcepTS”的调查问卷，以确保调查内容的科学性和实用性；第二，通过横断面调查的方式，收集了来自TS患者的直接反馈以及父母的间接意见。调查问卷通过在线焦点小组和医院多学科TS诊所以及Turner Syndrome Global Alliance（TSGA）的社交媒体平台进行分发，以确保样本的多样性和代表性。

调查结果显示，TS患者和其父母在多个方面存在显著差异。例如，对于领养这一家庭构建方式，TS患者和父母的态度并不一致；对于使用捐赠卵子或代孕，TS患者和父母的看法也存在较大分歧。此外，TS患者对作为单身父母抚养孩子的意愿也与父母有所不同。这些差异可能反映了TS患者和其父母在面对生育问题时所持有的不同价值观和期望。

值得注意的是，尽管父母普遍支持生育保存措施，但部分TS患者对此表示不认同。这可能与他们对生育保存过程的理解、对技术风险的认知以及对自身生育能力的评估有关。因此，在进行生育保存咨询时，医疗团队需要充分考虑TS患者的心理状态和信息接受能力，以确保他们能够做出知情决策。

本研究的结果强调了在TS患者生育相关咨询中，必须兼顾患者自身的需求和父母的期望。医疗团队在提供信息和支持时，应采用更加个体化和全面的方法，以帮助TS患者和其家庭更好地应对生育挑战。此外，研究还指出，需要进一步探索TS患者对不同生育保存方式的接受度和偏好，以便为他们提供更加符合实际需求的解决方案。

研究的局限性在于样本量较小，且主要来自特定的医疗机构和社交媒体平台，这可能影响研究结果的普遍适用性。未来的研究可以扩大样本范围，涵盖更多地区和不同背景的TS患者及其家庭，以获得更全面的数据。同时，研究可以进一步探讨TS患者在不同年龄阶段对生育保存的态度变化，以及这些态度如何受到教育、文化和社会因素的影响。

总体而言，这项研究为TS患者的生育咨询提供了重要的参考，强调了在制定生育规划时，必须充分考虑患者自身和其家庭的综合意见。通过了解TS患者及其父母在生育相关问题上的态度差异，医疗团队可以更好地制定个性化的咨询策略，以支持TS患者实现其生育愿望，同时确保他们的健康和安全。此外，研究还提醒医疗工作者，TS患者的生育问题不仅仅是医学问题，更涉及心理、社会和伦理等多个层面，因此需要多学科团队的协作和支持。