《Mayo Clinic Proceedings》：Individualized Medicine in the Era of Artificial Intelligence
Konstantinos N. Lazaridis | Eric W. Klee | Timothy B. Curry | Victor E. Ortega | William V. Bobo | Arjun P. Athreya | Rebekah M. Samsonraj
梅奥诊所医学院与科学学院个性化医疗中心，明尼苏达州罗切斯特市
摘要
个性化医疗的目标是利用个体基因组、环境和生活方式等方面的信息，为疾病的预防、诊断和治疗提供精准的方法。人工智能（AI）的快速发展带来了机器学习、生成式AI和大型语言模型等先进技术的应用，这些技术有望通过多种方式改进临床决策和医疗服务。然而，AI在支持个性化医疗方面的具体作用仍在不断演变。在本文中，我们阐述了将AI应用于梅奥诊所个性化医疗中心的理念。依托该中心的创新与转型战略，以及其在处理大规模数据（如多组学数据、数字数据和多模态数据）方面的先进技术和能力，我们设想通过AI整合这些信息，实现全院范围内的应用，以满足未来个性化临床实践的需求。
个性化医疗的定义与影响
个性化医疗，也称为精准医疗，是一种革命性的医疗方式，它根据每位患者的独特特征来制定预防、诊断和治疗方法。1通过考虑个体的基因组信息、环境暴露因素和生活方式来确定健康状况，并据此制定预防策略和针对性强的治疗方案，个性化医疗具有广泛而深远的影响。
梅奥诊所个性化医疗中心在AI领域的努力
梅奥诊所个性化医疗中心是运用组学知识开展医疗服务的领先机构，其核心目标是发现、转化并应用创新的个性化医疗产品和服务，为每位患者带来希望和康复。在过去十年中，凭借整合的临床和研究数据、专业技能以及尖端技术，该中心在预防医学、诊断和治疗方面取得了显著进展，将基因组学方法应用于从罕见病到常见病的各个领域。
AI在推进个性化医疗中的挑战与机遇
AI模型在数字健康领域的进展展现出巨大潜力，但也引发了关于偏见的问题。因此，在探索这些未知领域时需要格外谨慎，并注意技术挑战和隐私问题。
结论
人工智能模型和应用在个性化医疗领域展现出巨大潜力。借助基于大型多组学数据集训练的先进算法模型，基于大型语言模型（LLM）的个性化医疗决策支持正逐渐成为现实，未来有望实现更快速的发展。从预测患者预后到设计定制疗法，AI模型有望彻底改变个性化医疗的模式。
潜在的利益冲突
Klee博士已申请或获得了一些专利，涉及用于分类甲基化疾病的监督学习方法（相关文件已提交），以及通过生成式AI和LLM改进基因检测选择和解读的方法（相关文件已提交）。Ortega博士曾担任赛诺菲（Sanofi）、阿斯利康（AstraZeneca）和再生元制药公司（Regeneron Pharmaceuticals Inc.）的数据安全监测委员会或顾问委员会成员。Bobo博士从UpToDate获得了专利许可，并已申请或获得了一些专利。
致谢
本作品的内容仅代表作者的观点，不一定代表美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）的官方立场。
作者贡献
Lazaridis博士：负责资金筹集、研究工作、初稿撰写、审稿和编辑；
Klee博士：参与初稿撰写、审稿和编辑；
Curry博士：参与初稿撰写、审稿和编辑；
Ortega博士：参与初稿撰写、审稿和编辑；
Bobo博士：参与初稿撰写、审稿和编辑。
