Dravet综合征基因检测时效性研究：揭示诊疗延迟因素与优化路径

本研究针对Dravet综合征（DS）基因检测延迟问题，通过回顾性分析SCN1A变异患者数据，发现早期无癫痫持续状态及需英语翻译等因素显著影响检测时效，为促进早期精准诊断和健康公平性提供关键依据。

　　

遗传检测在Dravet综合征（Dravet Syndrome, DS）的早期诊断与确诊中具有关键作用。尽管检测技术已显著普及，但及时检测仍面临临床医生对疾病早期识别的局限性以及医疗资源不均等多重障碍。早期诊断对DS管理策略日益重要，涉及抗癫痫药物选择、预后评估指导、医疗资源对接及临床试验参与等多维度影响。

通过回顾性分析SCN1A基因变异所致DS患者的病历资料，本研究探讨了影响自首次记录癫痫发作至接受基因检测时长的多种因素。重点分析了初发临床表现与健康公平性相关变量的作用。

研究发现，未出现早期癫痫持续状态（Status Epilepticus）以及需使用英语翻译服务等因素与检测延迟显著相关。值得注意的是，在人种/族裔背景及综合社会剥夺指数方面，未发现与遗传检测延迟存在显著关联。

这些发现明确了导致DS基因检测延迟的关键因素，提示通过针对性教育及资源调配，将有助于推进DS患者的早期诊断和诊疗公平性实现。

所有作者声明无利益冲突。我们确认已阅读期刊关于伦理出版的政策，并保证本研究符合相关规范。