兄弟姐妹中的1型角膜脆弱综合征：其中一例病情严重，另一例被误诊为原发性先天性青光眼

《Coronary Artery Disease》：Brittle Cornea Syndrome Type 1 in Siblings: Severe Presentation in One and Misdiagnosis as Primary Congenital Glaucoma in the Other

本研究报告同胞两例脆性角膜综合征（BCS），一例因外伤致角膜穿孔，另一例曾被误诊为先天性青光眼。基因检测均发现ZNF469突变，病理显示角膜基质变薄及胶原结构紊乱，强调早期基因检测和防护的重要性。

　　

摘要

目的：

本研究的目的是介绍两例兄弟姐妹患脆性角膜综合征（Brittle Cornea Syndrome, BCS）的病例：其中一例出现严重的角膜穿孔，另一例被误诊为原发性先天性青光眼，重点探讨了临床、组织病理学和遗传学方面的发现。

方法：

这是一份病例报告，涉及一名4岁男孩和他的8岁哥哥，两人均表现为角膜薄且角膜曲率陡峭。研究内容包括临床检查、Pentacam成像、遗传分析、全身评估以及角膜组织病理学检查。

结果：

年幼的兄弟在受到外伤后出现角膜穿孔，组织病理学检查显示角膜基质明显变薄，胶原结构受损。基因检测确认存在锌指蛋白（ZNF）469突变，这与脆性角膜综合征1型（BCS1）的遗传特征一致。先前被误诊为原发性先天性青光眼的哥哥也携带相同的ZNF469突变，其表现为角膜变薄、巩膜呈蓝色以及视神经盘正常。

结论：

这些病例强调了脆性角膜综合征临床表现的多样性、被误诊为青光眼的风险，以及早期进行基因检测和采取保护性措施的重要性。组织病理学结果为了解BCS患者的角膜结构异常提供了更多依据。