《罕见中的珍贵：短暂性骨质疏松症与成骨不全症的交汇》

《Current Sports Medicine Reports》：Hip to Be Rare: The Intersection of Transient Osteoporosis and Osteogenesis Imperfecta

肾吻合血管瘤（RAH）是一种罕见的良性肾血管肿瘤，本研究通过回顾性分析14例手术病例及2009-2023年文献中的124例，发现其多见于男性，70.7%患者无症状，肿瘤直径14-28毫米，其中35.2%患者合并终末期肾病（ESRD），此类患者肿瘤更小且多灶性，但无复发或转移。影像学特征显示外周不连续结节状强化及排泄期向心性填充，病理确诊依赖术后染色，但MRI和超声引导穿刺活检可辅助术前诊断，避免过度治疗。

　　肾动脉瘤样血管瘤（Renal Anastomosing Hemangioma, RAH）是一种罕见的良性肾脏肿瘤，因其临床表现不典型和影像学特征与恶性肿瘤相似，常常被误诊，从而导致不必要的治疗。本研究旨在全面总结RAH的临床、病理及影像学特征，并探讨其诊断与治疗策略，以期为临床医生提供参考，减少误诊和过度治疗的风险。

RAH在肾脏中的发生率较低，且其病理机制尚不明确。该肿瘤主要由细小的毛细血管样血管相互连接组成，由单层内皮细胞衬里。尽管其为血管性肿瘤，但具有良性特征，无恶性潜能或侵袭性行为。大多数RAH患者在就诊时并无明显症状，肿瘤多为偶然发现。然而，由于其影像学表现与肾细胞癌（RCC）、血管平滑肌脂肪瘤（AML）等其他肾脏肿瘤相似，常被误诊为恶性肿瘤，从而可能接受不适当的手术治疗，如根治性肾切除术。

本研究回顾性分析了14例在2014年至2023年间因RAH接受手术的患者病例，并结合了2009年至2023年间发表的124例相关文献报告。研究结果显示，RAH在男性中更为常见，通常为单发。超过一半的肿瘤位于肾脏实质，约70.7%的患者无症状。肿瘤平均最大直径约为20毫米，范围在14至28毫米之间。值得注意的是，35.2%的患者患有终末期肾病（ESRD），这些患者通常年龄较小，且肿瘤更倾向于多发或双侧分布，但肿瘤体积相对较小。患者的来源地与肿瘤大小之间存在显著相关性，澳大利亚和亚洲的患者往往表现出较大的肿瘤。此外，肿瘤的位置也对大小产生影响，位于肾窦的肿瘤通常比位于肾脏实质的肿瘤更大。

在影像学方面，RAH通常在磁共振成像（MRI）中表现出特定的特征。在皮髓质期，肿瘤常呈现周围性、不连续的结节状增强，随后在排泄期出现向心性填充增强。这些特征有助于在术前识别RAH，但其诊断仍具有挑战性。因此，建议在具有典型MRI特征的情况下，进行超声引导下的穿刺活检，以提高术前诊断的准确性。术后的病理检查仍然是确诊RAH的金标准，但术前影像学检查在诊断过程中发挥了重要作用。

手术方法的选择通常依据肿瘤的特征。本研究中，大多数患者接受了机器人辅助的部分肾切除术，少数接受了腹腔镜部分肾切除术或根治性肾切除术。术后随访结果显示，所有患者均存活，且未观察到肿瘤复发或远处转移的情况。这表明RAH具有良好的预后，但其治疗决策仍需谨慎，特别是在影像学误诊的情况下，可能会选择不适当的手术方式。

RAH的病理特征包括肿瘤组织中丰富的血管结构，以及内皮细胞的特征性排列。免疫组化分析显示，RAH常表达CD31、CD34、ERG、FLI-1和Vimentin等内皮相关标志物，而CK、PAX-8、HMB45、Melan-A、CD56、NSE、CA IX和D2-40等标志物则不表达。此外，Ki-67指数较低，表明肿瘤细胞增殖活性较弱。这些病理和免疫组化特征有助于RAH与其他肾脏肿瘤的鉴别诊断。

尽管RAH为良性肿瘤，但其临床表现和影像学特征可能与其他恶性肿瘤重叠，这给临床诊断带来了困难。因此，提高对RAH影像学特征的认识，结合病理检查和必要的穿刺活检，对于准确诊断和合理治疗至关重要。此外，对于RAH患者，尤其是那些患有ESRD的患者，应更加关注其肿瘤的多发性和较小体积的特点，并在手术决策中考虑保留肾功能的策略。

研究还指出，RAH的大小和位置对治疗方案的选择有重要影响。例如，位于肾窦的肿瘤通常较大，这可能导致更高的临床T分期，从而增加根治性手术的倾向。然而，术后的随访结果显示，RAH的复发率和转移率极低，提示其生物学行为相对惰性。因此，术后的长期随访仍然是必要的，以确保患者的安全和治疗效果。

本研究的结果强调了在临床实践中，提高对RAH的认识和诊断能力的重要性。通过对RAH的临床、病理及影像学特征的总结，为外科医生提供了重要的参考信息，有助于在术前做出更准确的诊断，避免不必要的手术治疗。此外，研究也指出，由于RAH的罕见性和临床表现的多样性，需要更多的多中心研究来进一步验证这些发现，并为RAH的诊断和治疗提供更全面的指导。