基于全基因组关联分析与代谢通路富集验证内洛尔牛嫩度相关分子标记及基因的研究

本研究针对巴西内洛尔牛肉质嫩度遗传改良需求，通过加权单步全基因组关联分析（WssGWAS）技术，系统鉴定了与肉嫩度相关的基因组区域、基因及代谢通路。研究发现7个跨世代稳定的基因组区域和37个关键基因，涉及嗅觉传导、细胞信号调控及细胞外基质降解等通路，为内洛尔牛肉质性状的基因组选择提供了重要理论依据和技术支撑。

　　

在巴西畜牧业竞争日益激烈的背景下，提升牛肉品质成为产业发展的关键课题。其中，肉质嫩度是影响消费者满意度和市场价格的核心指标，尤其在内洛尔牛（Nellore cattle）这一主导巴西肉牛产业的瘤牛（Zebu）品种中，如何通过遗传手段系统改良这一性状仍存在巨大挑战。传统育种方法周期长、效率低，且难以精准控制复杂性状，而基因组学技术的发展为破解这一难题提供了新思路。

研究人员采用加权单步全基因组关联分析（Weighted single-step Genome-Wide Association Study, WssGWAS）方法，对两个不同世代的数据集进行深入挖掘：完整数据集（n=1,164）涵盖2002–2022年间出生、25.55±3.90月龄屠宰的牛只，包括已基因分型个体（无论是否有表型记录或后代信息）、未基因分型但具表型记录的个体；部分数据集（n=374）则集中于2021–2022年间出生、无后代记录的年轻基因分型牛群。通过严格的基因质量控制，最终纳入15,299头牛和58,734个单核苷酸多态性（SNP）位点。

基因效应相关性分析显示，两数据集SNP效应估计相关性为0.29。研究人员将解释超过0.5%加性遗传变异的基因组区域界定为潜在数量性状位点（QTL），并利用DAVID工具进行基因功能注释、代谢通路富集分析，显著性阈值设定为P值＜0.05。

跨种群一致性基因组区域鉴定

通过比较完整与部分数据集，研究发现在3、5、7、9、18、20和24号染色体上存在7个跨世代一致的基因组区域，这些区域与肉嫩度显著相关，显示出较强的遗传稳定性。

关键基因与通路富集

共识别出37个与肉嫩度显著相关的基因，这些基因在多种生物学通路中富集。主要包括嗅觉受体家族成员、SERPINB家族基因、细胞信号相关基因（如ADGR1和ADGR3）、组织重塑与机械响应基因KLF2、细胞外基质降解基因MMP2以及调控肌动蛋白-肌球蛋白互作的TPM4基因。

Gene Ontology与KEGG通路分析

研究鉴定出5个在两类种群中均显著的GO术语，其中分子功能（MF）域包括嗅觉受体活性（GO:0004984）和G蛋白偶联受体活性（GO:0004930）；生物过程（BP）域涵盖内肽酶活性负调控（GO:0010951）、嗅觉感知（GO:0007608）以及G蛋白偶联受体信号通路（GO:0007186）。此外，KEGG通路中的“嗅觉传导（bta04740）”也在两组数据中均达到统计显著性。

该研究不仅揭示了内洛尔牛肉嫩度的遗传结构，还验证了多个跨世代稳定的分子标记与基因，为后续分子育种提供了可靠靶点。尤其值得注意的是，嗅觉相关通路与肉嫩度的关联为这一性状的生物学机制提供了新视角。研究人员指出，这些发现有助于推动基因组选择在实际育种中的应用，加速优质肉牛品种的选育进程。

本研究结果发表于《Journal of Animal Science》，为巴西乃至全球肉牛产业的遗传改良提供了重要的科学依据，展示了多组学整合分析在复杂性状解析中的强大潜力。