儿童囊性纤维化肠道超声特征研究：揭示肠环病变与影像学标志物

本研究针对囊性纤维化(CF)患者胃肠道病变缺乏系统影像学评估的问题，通过横断面研究分析54例CF患儿与69例对照组的腹部超声特征。研究发现82.4%的CF患儿存在肠环异常，主要表现为回肠扩张(52.9%)、网格样改变(70%)及盲肠壁增厚(50%)，证实超声可作为CF胃肠道病变的有效评估工具，为临床提供非侵入性诊断依据。

　　

在遗传性疾病研究领域，囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）始终是困扰儿科患者的重大健康挑战。这种由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病，不仅导致呼吸道粘液积聚引发慢性肺病，更在消化道系统引发一系列复杂病变。尽管近年来CF患者生存期显著延长，但胃肠道并发症依然严重影响着患者的生活质量和营养状况。传统上，CF的胃肠道诊断依赖CT和MRI等影像学手段，但这些方法存在辐射暴露或成本高昂的问题。更值得注意的是，目前针对CF患者肠道病变的超声影像学研究仍相对匮乏，缺乏系统性的影像学特征描述与诊断标准。

在此背景下，由Mashhad University of Medical Sciences的研究团队开展了一项创新性研究，旨在通过高分辨率超声技术系统揭示CF患儿的肠道病变特征。该研究最近发表在《Egyptian Pediatric Association Gazette》期刊，为CF的胃肠道病变诊断提供了重要的影像学依据。

研究人员采用横断面研究设计，选取2022-2024年间在MUMS附属两家儿童医院就诊的54例CF患儿作为研究对象，同时招募69名无胃肠道疾病史的儿童作为对照组。所有参与者均接受由经验丰富的放射科医师操作的腹部超声检查，使用配备3.5-16 MHz探头的超声设备（Esoate class C、Samsung WS80或GE E6）。检查重点关注肠环扩张、肠壁增厚及周围组织异常等指标，并通过盲法评估确保结果客观性。

研究结果呈现出CF患儿特征性的肠道超声改变：

肠环超声特征

CF组中70%的患儿表现为回肠网格样模式（lattice-like pattern），即回声增强的肠内容物与低回声肠壁形成特征性对比。52.9%的病例存在回肠扩张，25%可见颗粒样肠内容物。此外，16%的患儿伴有空肠异常（严重型），这些改变反映了CF患者因脂肪吸收障碍和分泌物粘稠导致的肠道动力紊乱。

阑尾与盲肠改变

51.4%的CF患儿阑尾内可见胎粪嵌塞或淋巴样增生，50%存在盲肠壁增厚，其中部分病例伴有回声增强的粪石形成。这些发现提示CF患者阑尾扩张可能是淋巴样增生或胎粪滞留的结果，而非急性阑尾炎表现。

胰腺与肝脏表现

研究还发现CF患者胰腺异常较为普遍，包括胰腺回声增强、不同程度萎缩以及囊性变。26.2%的患儿存在脂肪肝，19.1%显示肝纤维化征象，反映了CF多器官受累的特点。

组间比较

统计分析显示，CF组82.4%的患儿存在至少一项肠道超声异常，显著高于对照组的1.4%（P≤0.05）。除脂肪肝和肾结石外，其余超声指标组间差异均具有统计学意义。

本研究通过系统分析CF患儿的肠道超声特征，确立了多项具有诊断价值的影像学标志。网格样回肠模式、盲肠壁增厚伴粪石形成以及扩张的阑尾伴内部异常回声等特征，为CF胃肠道并发症的早期识别提供了实用工具。特别值得注意的是，超声检查的无创性、可重复性和低成本优势，使其特别适合儿童CF患者的长期随访监测。

研究人员在讨论中指出，这些肠道改变可能与CFTR功能缺陷导致的粘液流变学异常、消化吸收功能障碍及肠道炎症反应密切相关。肠壁增厚可能反映粘膜层的纤维化改变，而阑尾扩张则多与淋巴样增生或胎粪滞留相关，这些发现有助于区分CF特异性改变与其他腹部急症。

该研究的临床意义在于建立了CF肠道病变的超声评估体系，为优化CF患者管理策略提供了重要依据。未来研究可进一步探索超声表现与CFTR基因型、胰腺功能状态及临床症状的相关性，推动CF个体化治疗的发展。

总之，这项研究首次系统描述了CF患儿的肠道超声特征谱，证实了超声成像在CF胃肠道评估中的重要价值，为这一遗传性疾病的综合管理增添了新的影像学工具。