异源四倍体非洲爪蟾两套亚基因组在现存种群中承受相似选择压力的进化研究

本研究针对异源四倍体模式生物非洲爪蟾（Xenopus laevis）两套亚基因组（L和S）在进化过程中是否承受不同选择压力的问题，通过全基因组重测序分析南非地区44个个体的遗传变异，首次揭示两套亚基因组在现存种群中表现出相似的遗传多样性与选择模式，推翻了先前基于种间比较得出的“S亚基因组承受较弱选择压力”的假说，为多倍体基因组进化机制提供了重要新见解。

　　

在脊椎动物进化史上，多倍化事件（Whole Genome Duplication, WGD）曾推动关键创新性状的出现。非洲爪蟾（Xenopus laevis）作为一种异源四倍体模式生物，由两个祖先种杂交形成，其基因组分为L和S两套亚基因组。先前基于物种间比较的研究表明，S亚基因组表现出更多基因丢失、更短编码区及更高假基因化率，被认为承受较弱的纯化选择。然而，这些结论源自距今千万年以上的种间分化事件，无法回答一个重要问题：在现存种群中，这两套亚基因组是否仍在经历不对称的进化压力？

为了回答这一问题，研究团队对来自南非自然分布区的44只非洲爪蟾个体进行了~10x深度的全基因组重测序，生成包含约2.6亿个SNP的大规模数据集，首次系统揭示该物种的群体遗传结构、亚基因组变异格局与选择作用模式。

研究采用全基因组重测序技术，对南非29个地点的44个野生样本进行测序，使用BWA-MEM比对至Xenopus laevis v9.2参考基因组，经GATK进行SNP检测与严格过滤。群体遗传分析包括STRUCTURE聚类、PCA主成分分析、RAxML系统发育重建及SMC++群体历史推断。选择作用分析涵盖核苷酸多样性（π）、Tajima’s D、F_st分化指数、背景选择效应及SnpEff功能注释评估。

种群高度分化与古老分歧历史

研究发现南非非洲爪蟾种群分为4个主要遗传簇：西南角种群、北部南非种群、南部沿海种群与大卡鲁种群，其间存在显著遗传分化（F_st最高达0.39）与大量固定变异。线粒体基因组测年表明，这些种群的分化可追溯至~700万年前，与南非地区地质气候事件（如大陡崖形成与降雨季节性变化）密切相关。SMC++分析显示所有种群有效大小近百万年来持续下降，可能与南非逐渐干旱化有关。

L与S亚基因组呈现高度相似的变异格局

通过对比两套亚基因组的核苷酸多样性（π）、Tajima’s D值、群体间分化指数（F_st与d_xy）发现，所有参数均无显著差异（例如π_L=0.0017 vs π_S=0.0018）。STRUCTURE分析显示两套亚基因组呈现完全一致的遗传结构模式，表明它们共同经历遗传漂变与基因流作用。

背景选择与功能变异分布无亚基因组偏好

基因周边区域（外显子侧翼20 kb）的多样性分析表明，两套亚基因组均受到显著背景选择（多样性低于基因组平均水平），但程度相同。功能注释显示，两组基因组在高影响、中影响及错义突变的比例高度一致（如错义/同义突变比：L为1.07，S为1.06）。有害突变频率谱在两组间完全重叠，表明纯化选择强度无差异。

正选择信号在亚基因组间均匀分布

通过高/低海拔种群群体分化扫描（F_st top 1%窗口）发现，L和S亚基因组在正选择相关区域占比符合基因组组成预期（L占53% vs S占47%）。182个候选适应基因中，仅4个基因（asip, gpx3, or2w3, tshb）在L和S拷贝上同时受到选择，其余基因仅单一拷贝显示分化信号，暗示广泛存在的亚功能化或新功能化。

该研究推翻了过去认为S亚基因组承受较弱选择压力的观点，证明非洲爪蟾两套亚基因组在现存种群中承受相似的选择压力。这一结果暗示，在异源四倍体形成后的1700万年中，大多数冗余基因丢失已早期完成，而保留下来的60%同源基因可能通过功能分化（neo-/sub-functionalization）或互作网络约束得以维持。研究不仅提供了首个非洲爪蟾种群基因组资源（>2.6亿SNP），也为多倍体脊椎动物的基因组进化机制提供了关键见解：多倍体基因组的进化平衡可能需数百万年达成，而现存种群中的选择模式未必反映深部分歧历史中的短暂不对称性。

论文以“The two sub-genomes of the allotetraploid frog Xenopus laevis are evolving under similar selective pressure in extant populations”为题，发表于《BMC Genomics》（2025年26卷887页）。