多亲本群体揭示玉米株高遗传基础及关键候选基因功能解析

本研究针对热带/亚热带玉米种质株高遗传基础不明的问题，通过构建917个F8重组自交系的多亲本群体，整合全基因组重测序（WGS）、GWAS和连锁分析，鉴定到22个QTL和147个显著SNP，共定位发现染色体1上关键位点，筛选出4个参与生长素信号通路的候选基因（Zm00001eb008340、Zm00001eb038680、Zm00001eb038690、Zm00001eb038700），并通过qRT-PCR验证其在节间组织高表达，为玉米株型改良育种提供了重要基因资源和分子标记。

　　

玉米作为全球主要粮食作物，其产量提升对保障粮食安全至关重要。株高（Plant height, PH）是影响玉米种植密度和抗倒伏性的关键农艺性状，理想株型能显著提高光合效率和收获指数。然而，株高作为复杂数量性状，受多基因控制和环境互作影响，其遗传机制尚未完全解析。热带和亚热带玉米种质具有丰富遗传多样性，但在温带地区种植时常因光周期反应导致株高过高，这为遗传研究带来挑战。

为系统解析玉米株高遗传基础，研究人员构建了包含917个F₈重组自交系（RILs）的多亲本群体（MPP），群体由5个热带、亚热带和温带自交系（YML32、CML171、TML418、NK40-1和Chang7-2）与矮秆温带自交系Ye107杂交产生。该研究通过多环境表型鉴定、高通量全基因组重测序（WGS）和基因分型，整合全基因组关联分析（GWAS）和连锁作图，结合功能注释和表达验证，深入挖掘调控株高的关键基因。

研究采用全基因组重测序（WGS）获得6,389,682个高质量SNP，利用混合线性模型（MLM）进行GWAS分析，同时基于5个RIL亚群体构建高密度连锁图谱并进行QTL定位。通过共定位分析筛选候选基因，进一步利用单倍型分析和qRT-PCR验证基因功能。群体结构分析采用系统发育树和主成分分析（PCA），连锁不平衡（LD）衰减分析确定候选基因筛选范围。

表型分析揭示株高具有高遗传力

多环境表型数据显示，亲本间株高差异显著（156.0–216.0 cm vs. Ye107的155.0 cm），RIL群体呈现连续变异和正态分布。广义遗传力（H²）高达96.2%–98.3%，表明株高主要受遗传因素控制。相关性分析显示不同环境间表型高度相关（r=0.945–0.967），证实性状稳定性。

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基因组变异与群体结构

WGS生成的SNP密度在染色体间差异显著，chr1最多（891,814个），chr10最少（462,924个）。系统发育树和PCA将RILs清晰划分为5个亚群，与亲本来源一致。LD衰减分析显示r²=0.3时衰减距离为20 kb，为候选基因筛选提供依据。

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GWAS鉴定显著SNP

基于三环境和BLUP值，GWAS检测到147个显著SNP（-log₁₀(P)>6），解释表型变异0.44%–6.20%。其中12个SNP在多个环境中稳定出现，chr1上SNP1-25,296,496、1-206,557,793和1-206,628,704与株高显著相关。

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连锁作图定位QTL

5个亚群体构建连锁图谱，总图距422.44–2,981.64 cM，平均标记间隔0.59–0.86 cM。CIM检测到22个QTL，分布于7条染色体，其中Pop4在21JH环境检测到主效QTL qPH1-1（PVE=6.35%）。

共定位分析筛选候选基因

SNP1-25,296,496与qPH1-1（25,252,584–37,200,698 bp）共定位，筛选到4个候选基因：

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  Zm00001eb008340（编码泛素羧基末端水解酶UCH26）
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  Zm00001eb038680（编码激酶样蛋白TMKL1）
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  Zm00001eb038690（编码外囊复合体组分EXO84C）
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  Zm00001eb038700（编码锌指蛋白Bud20）
  这些基因均位于SNP上下游20 kb内，涉及生长素信号和细胞伸长调控。

单倍型分析验证基因效应

Zm00001eb038680的Hap8和Zm00001eb038690的Hap3与高株高显著相关，而Zm00001eb038700的Hap4为优势单倍型。单倍型频率在亚群体间差异分布，与表型变异一致。

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候选基因表达分析

qRT-PCR显示，Zm00001eb008340、Zm00001eb038680和Zm00001eb038700在高秆亲本NK40-1的V14期（快速生长期）节间高表达，与长节间表型正相关；Zm00001eb038690在矮秆亲本中表达较高，可能抑制节间伸长。

本研究

本研究通过多亲本群体设计和高通量基因组技术，系统解析了玉米株高的遗传架构，鉴定到多个稳定QTL和SNP，并挖掘出4个关键候选基因。这些基因均参与生长素（IAA）信号通路：UCH26通过去泛素化调节生长素响应蛋白稳定性；TMKL1可能介导生长素信号感知和转导；EXO84C通过囊泡运输调控生长素转运蛋白PIN的循环；Bud20作为转录因子可能直接调控下游生长素响应基因。值得注意的是，Zm00001eb038700位于已知株高基因BR2上游，暗示其可能参与保守调控网络。

研究成果不仅深化了对玉米株高遗传基础的理解，而且为分子设计育种提供了精准靶点。利用鉴定的KASP标记和优势单倍型，可高效选育矮秆紧凑型杂交种，提高种植密度和抗倒伏性，对实现玉米高产稳产具有重要意义。该研究发表于《BMC Plant Biology》，体现了多组学整合策略在复杂性状解析中的强大潜力。