现代波兰男性Y染色体谱系揭示斯拉夫人群扩张与铁器时代遗传延续性

本期推荐：为解析斯拉夫民族起源争议，研究者针对波兰男性群体开展Y染色体全测序分析，发现约60%个体携带与斯拉夫扩张相关的年轻亚单倍群（如R1a-M458/R1a-Z280），证实公元一千纪斯拉夫大规模迁徙事件，同时鉴定出两个波兰特有古谱系（I-Y6343与R-Z17913），为追溯原斯拉夫发源地及人口更替模式提供关键遗传学证据。

　　

关于斯拉夫民族的起源问题，考古学界与历史学界争论了整个二十世纪。持"本土连续说"的学者认为斯拉夫人自青铜时代就持续居住于奥得河与维斯瓦河流域，而"外来迁徙说"的支持者则主张其起源于东欧并于中世纪早期才迁入中欧地区。随着考古学家Kazimierz Godlowski系列研究的发表，外来假说逐渐成为波兰学界主流观点。然而遗传学研究却呈现矛盾局面：线粒体DNA研究多支持中欧自青铜时代以来的遗传连续性，而基于Y染色体和常染色体的研究则揭示出中东欧人群共享大量近期祖先成分，暗示公元一千纪中期的斯拉夫大规模迁徙事件。

更令人困惑的是，即便利用古基因组数据，最新研究仍得出相反结论：Antonio等人（2024）认为铁器时代以来欧洲人口结构未发生显著变化，而Olalde等人（2023）在分析巴尔干地区基因组时发现中世纪早期出现了与现代东欧斯拉夫人相似的人群，其对当代巴尔干人群的遗传贡献高达30-60%。在波兰本土，铁器时代的维巴文化（Wielbark culture）基因组显示其由北欧移民（通常被认为是哥特人）创建，但中世纪与铁器时代群体间显著的Y染色体组成差异——前者以I1和R1b为主导，后者则以R1a为绝对主体——暗示可能存在未被识别的人口变迁。

为厘清这些问题，华沙母亲与儿童研究所遗传学系的Michal Milewski团队在《Human Genetics》发表了针对现代波兰男性Y染色体谱系的深度研究。研究者利用"千波兰基因组计划"的原始数据，对598名无关男性个体的Y染色体全测序数据进行分析，通过Yleaf v3.1软件进行单倍群分型，并结合YTree v10.01系统树进行精细亚类划分。采用Family Tree DNA Discover?公共数据库进行地理分布比较，使用HRAS系统生成频率热力图，并通过TMRCA（最近共同祖先时间）估算追溯谱系起源时间。

样本选择与数据处理

从包含602名男性的初始队列中筛选出598名无关个体，排除4名数据质量不足者。使用降低读长阈值策略对6个特殊样本进行精细分型。

谱系年龄与分布分析

聚焦终端青铜时代（公元前8世纪）后形成的年轻谱系，筛选标准为TMRCA≤2750年且频率≥0.5%，共鉴定出23个符合条件的亚单倍群。

犹太谱系识别

基于Ashkenazi Y-DNA项目数据库识别犹太特异性谱系。

主要研究发现

1. 1.
   斯拉夫相关谱系占主导地位
   16个亚类属于R1a单倍群（12个属R-Z280，4个属R-M458），其余来自I、N、R1b和E单倍群。其中18个亚类在斯拉夫语人群中高频分布，其组合频率达58.4%，支持这些谱系与早期斯拉夫扩张的关联性。最重要的两大分支是R-M458（占全体29.1%）和R-Z280（22.7%），但两者呈现不同扩张模式：R-M458仅由4个大型铁器时代亚类构成，而R-Z280则分化出12个更小亚类。

1. 2.
   波兰特有古谱系的发现
   鉴定出两个波兰特异性亚类：I-Y6343（属I1a）和R-Z17913（属R1b）。其TMRCA分别距今1719年和1535年，地理分布高度局限于波兰，与维巴文化优势单倍群相符，可能代表罗马时期本地前斯拉夫群体的遗传延续。

1. 3.
   非斯拉夫来源谱系的识别
   三个亚类（N-Z16975、N-Z16980和R-YP350）在波罗的海语人群中频率最高，其中N-Z16980下的N-Y6075分支在西斯拉夫地区（波兰、捷克、斯洛伐克）常见，可能源于被同化的波罗的族群。另发现约1.3%个体携带犹太特异性谱系，反映历史时期的基因流。
2. 4.
   关键迁徙时间节点的确定
   绝大多数斯拉夫相关谱系起源于公元前一千纪后半叶，其下多个分支（如I-Z16983、I-FT16449等）的TMRCA可晚至公元3-5世纪，且广泛分布于东、西、南斯拉夫人群，表明斯拉夫大规模迁徙不可能早于公元五世纪。

研究结论与意义

本研究通过高分辨率Y染色体分析证实，现代波兰男性中近60%的Y谱系可追溯至与斯拉夫扩张相关的年轻亚类，强烈支持公元五世纪左右斯拉夫人大规模迁徙模型。这些谱系在东西斯拉夫人群中的广泛分布表明迁徙过程涉及男女共同参与，而非仅限于男性精英群体。

两个波兰特有古谱系（I-Y6343和R-Z17913）的发现为本地前斯拉夫人口的遗传延续提供了证据，但其总频率仅2.0%，表明移民与本地人的比例介于60:40至97:3之间，与考古学发现的大迁徙时期人口锐减现象吻合。研究还识别出约4-8%的波罗的海来源谱系和1.3%的犹太来源谱系，体现了波兰遗传构成的多元性。

值得注意的是，目前已研究的铁器时代文化均未同时呈现R-M458和R-Z280的高频率分布，且关键斯拉夫相关谱系I-Y3120在前中世纪遗骸中尚未发现，暗示真正的原斯拉夫群体可能尚未被采样。基于考古学证据，基辅文化（Kiev culture）所在的北乌克兰及邻近地区是最有希望的原斯拉夫发源地，但因火葬习俗导致古DNA数据缺失。

该研究为斯拉夫民族起源争议提供了关键遗传学视角，建立了现代谱系与古代人群的关联框架，凸显了结合古DNA与现代群体遗传学解析人类迁徙史的强大潜力。