综述：急性髓系白血病辅助诊断的研究进展

本综述系统探讨了人工智能（AI）在急性髓系白血病（AML）辅助诊断中的前沿应用，涵盖血涂片图像分析、流式细胞术数据解析和遗传数据建模三大方向。文章强调AI在提升诊断效率、减少主观偏差及发现新生物标志物方面的潜力，同时指出模型泛化性与可解释性等临床转化挑战，为AML精准诊疗提供重要参考。

　　

1 引言

急性髓系白血病（AML）是一种具有显著分子与临床异质性的造血系统恶性肿瘤，占成人急性白血病病例的80%。全球疾病负担数据显示，1990至2021年间AML年发病率从79,372例上升至144,645例，年死亡率从74,917例增至130,189例。其病理机制源于髓系祖细胞遗传改变的累积，导致分化受阻和不受控增殖，最终引发造血功能衰竭。临床表现常包括贫血、发热和乏力等非特异性症状，但疾病进展迅速且难以控制。即使经过初始治疗，残留白血病细胞（即最小残留病，MRD）仍可能持续存在，是疾病复发的关键因素。总体而言，AML预后较差，5年生存率约30%，老年患者不足10%。

近年来，人工智能（AI）技术（包括机器学习和深度学习）在识别复杂模式、分析高维数据和辅助临床决策方面展现出巨大潜力。在医学图像分析领域，AI算法在病变检测、器官分割和诊断辅助等任务中取得显著成功，部分场景下性能甚至超越经验丰富的医师。此外，AI还广泛应用于流式细胞术和基因组等多维数据集分析，支持疾病预测、分类、预后评估和治疗反应评价。AI的集成可大幅缩短诊断周转时间，尤其对于急性早幼粒细胞白血病（APL）等需紧急干预的疾病至关重要。同时，AI系统有助于减少形态学和流式细胞术解读中的主观性，提高重现性和标准化水平。更重要的是，AI模型能够识别人类专家难以察觉的细微特征和潜在新生物标志物，深化对疾病发病机制的理解。

本综述中，“辅助性”AI辅助AML诊断指系统不自主做出最终诊断，而是作为决策支持工具生成数据驱动分析（如风险评分、分类建议、异常警报或分诊优先级），以增强专家判断、提高效率一致性，并与现有工作流程集成，最终诊断决策仍由临床医生做出。

2 综述方法

本综述采用叙述性调查方法，检索PubMed和Web of Science从2015年1月至2025年3月的文献。关键词包括“急性髓系白血病”、“人工智能”、“机器学习”、“深度学习”、“血涂片”、“流式细胞术”和“基因组学”。纳入标准为应用AI或机器学习方法于AML诊断、亚型分类、MRD检测或分子特征预测的原创研究；基于血涂片形态学、流式细胞术数据或遗传数据集的研究；提供准确率、敏感性、特异性或AUC等量化结果的报告。排除仅关注治疗预测、药物筛选或治疗反应且无诊断相关性的研究，以及缺乏方法学细节的叙述性综述、社论或会议摘要。预印本（bioRxiv/medRxiv）在呈现尚未发表于同行评审期刊的AML特异性AI诊断研究时被纳入，并在参考文献中明确标注。两位作者独立筛选标题/摘要，审查全文资格，并提取研究设计、数据模态、样本量/分割、AI方法和诊断性能指标。

3 AML诊断：标准与临床实践

3.1 分类标准

AML的临床分类和诊断主要基于三大系统：

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  1976年提出的法美英（FAB）分类，使用骨髓中原始细胞>30%作为诊断阈值，根据细胞形态学和细胞化学染色将AML细分为8种类型（M0–M7）。
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  第五版世界卫生组织（WHO）血液恶性肿瘤分类，将诊断阈值降至骨髓或外周血中原始细胞>20%，并纳入形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子遗传学特征的全面MICM（形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子异常）框架。值得注意的是，具有特定遗传异常（如PML::RARA或RUNX1::RUNX1T1）的患者即使原始细胞百分比低于20%也可诊断为AML。
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  2022年发布的国际共识分类（ICC），与WHO系统大体一致但引入改进，保留20%原始细胞阈值作为一般标准，但在某些临床背景（如治疗相关或继发性AML，或存在高风险基因突变）下允许≥10%原始细胞诊断AML。此外，ICC delineates precursor states such as myelodysplasia-related AML, refines mutational criteria, and introduces several high-risk biomarkers to enhance diagnostic granularity.

欧洲白血病网（ELN）指南将患者分为良好、中等和不良风险组，并强调使用多参数流式细胞术（MFC）和定量PCR等方法动态监测MRD的重要性，以支持早期预后评估和指导个体化治疗。

FAB/WHO/ICC/ELN分类法通过指定AML诊断类别和ELN风险分层，为监督AI研究定义了临床接受的真实标签。这些框架还锚定临床有意义终点（如总生存/无事件生存、MRD状态和复发），使模型输出与预后相关性对齐。使用这些标准化标签和终点确保跨研究可比性，增强AI结果的转化有效性。

3.2 传统诊断流程

AML的传统诊断通常涉及多种诊断模式的整合应用。初步评估包括外周血检测，如全血细胞计数和血涂片形态学分析，以检测细胞计数和形态异常。随后进行骨髓穿刺和活检，评估原始细胞百分比和细胞形态学特征。流式细胞术用于免疫表型分析，检测表面和胞质抗原表达模式，协助AML亚型分型和MRD监测。对于特定AML亚型，常需要额外的细胞遗传学和分子遗传学检测，如染色体畸变和FLT3、NPM1等基因突变，以进行精细分类和风险分层。

尽管通过多次检测提高了诊断准确性，但关键步骤仍存在若干挑战。外周血涂片（PBS）和骨髓涂片（BMS）的形态学评估高度依赖经验丰富的医生进行人工解读，劳动密集、耗时且易受主观性影响。形态学评估的诊断错误率可高达40%。流式细胞术结果可能因检测方案、抗体panel配置和分析标准在不同实验室间的差异而发生变化，影响重现性。分子检测则需要昂贵设备和专用试剂，周转时间长且数据解读要求高。此外，诊断工作流程在不同临床中心存在差异，对于AML患者，即使延迟24小时开始治疗也会显著影响预后。

4 基于血涂片图像数据的AML辅助诊断

4.1 形态学分析

PBS和BMS的形态学检查是AML诊断工作流程中基础且不可或缺的步骤。传统上，这一过程依赖血液学家手动显微镜评估，评估各种细胞特征（如形状、大小、颜色和内部结构）以确定血细胞的分化程度、成熟状态和病理异常。在AML中，血涂片常显示异常原始细胞，通常特征为细胞尺寸增大、高核质比、显著核仁、胞质体积减少和异常颗粒分布。这些形态学异常是AML诊断的关键指标。此外，在某些亚型如APL中，形态学线索可能提供重要的亚型特异性诊断线索。

然而，传统形态学分析高度依赖观察者专业知识且本质主观。涂片审查过程劳动密集且耗时，即使经验丰富的血液学家之间，细胞分类的观察者间一致性也有限，报告一致性率仅约60%。

随着自动化血液学分析的进步，AI驱动模型被开发用于自动检测和分类白血病细胞，从而辅助AML诊断。近期研究聚焦于PBS和BMS中白血病细胞形态的自动识别、亚型分类，甚至潜在遗传特征预测。

4.2 细胞分割与特征提取

从复杂涂片背景中准确分割单个血细胞是后续分类任务的基本前提。传统图像处理方法已广泛用于细胞分割，包括手动颜色阈值处理、Otsu阈值结合形态学操作（如腐蚀和膨胀）进行胞质和核分割，以及K-means聚类进行核提取。为解决细胞重叠挑战，watershed距离变换算法已证明可有效分离紧密粘附的白细胞。此外，更先进技术如主动轮廓模型和模糊C-means聚类已用于精确描绘白血病细胞边界。

与传统图像处理技术相比，深度学习模型更能处理复杂背景和细胞异质性，从而在细胞分割任务中实现优异性能。例如，Mask R-CNN已广泛用于血细胞的目标检测和像素级分割。WBC-Net引入结合UNet++和ResNet的混合架构，显著提高白细胞边界检测精度。类似地，Roy等人开发基于DeepLabv3+的语义分割框架，提供增强的细胞轮廓描绘准确性。此外，一些研究提出在CMYK色彩空间中基于矩的定位方法用于提取感兴趣区域，有效平衡分割效率和准确性。

在将血细胞图像输入分类器之前，需提取能有效区分不同细胞类型的特征。传统方法依赖手动设计特征，包括细胞的几何、颜色和纹理特性。几何描述符通常包括面积、周长、核质比和核形状等参数。颜色特征涉及RGB或HSV色彩通道的均值和方差等统计度量，而纹理特征描述结构模式的空间分布，常用灰度共生矩阵和局部二值模式（LBP）。

相比之下，深度学习方法（特别是卷积神经网络，CNN）可直接从原始像素数据自动学习分层和任务特定表示。例如，基于微调VGG16模型的LeuFeatx在AML数据集上实现64.3%的宏观平均召回率，优于手动特征提取方法。Wang等人利用在ImageNet上预训练的ResNet模型，证明在从医学图像提取复杂稳健特征方面有效。

4.3 AML检测与亚型分类

越来越多研究关注开发基于图像数据的自动化模型，以区分AML患者和健康个体的白细胞，并进一步进行AML检测和亚型分类。例如，Din?i?等人利用支持向量机（SVM）使用手动提取的形态学、分形和纹理特征对成熟和未成熟白细胞进行分类，实现80%的平均分类准确率。Liu等人分析从TCIA数据库获得的骨髓涂片图像，提取两个形态学特征、六个放射组学特征和一个临床特征，然后使用随机森林（RF）模型对AML亚型进行分类。

在深度学习领域，CNN已展示从外周血或骨髓涂片图像自动提取高维判别特征的强大能力，这些模型在AML形态识别任务中实现超过90%的敏感性和特异性。例如，Shaheen等人使用AlexNet从骨髓图像检测AML，分类准确率达98%。

然而，训练端到端深度学习模型通常需要大型标注数据集。为解决此问题， several studies have applied transfer learning, where CNNs are pretrained on large-scale general-purpose image datasets such as ImageNet and then fine-tuned for specific medical imaging tasks.此外，Venkatesh等人提出 few-shot learning approach by integrating a pretrained ResNet with meta-learning techniques, enabling accurate AML classification from limited samples.

模型可解释性也是临床应用中的关键关注点。Hehr等人引入SCEMILA，一种用于从血涂片进行AML亚型分类的可解释AI模型。该模型高度关注的细胞与专家标注的诊断相关细胞高度一致。值得注意的是，SCEMILA可突出显示亚型特异性细胞并解构血涂片组成，而无需单细胞注释，为血液学诊断中的可解释AI提供了宝贵范例。

此外，一些研究探索使用图像数据预测AML相关分子改变。Cheng等人分析205例AML患者的60,000张骨髓涂片图像，成功预测RUNX1::RUNX1T1融合基因的存在，在测试集上实现95%敏感性和92%特异性。Kockwelp等人使用源自BMS的单细胞图像训练ResNet模型，预测CBFB::MYH11、NPM1和FLT3-ITD等突变，并采用基于敏感性的热图进行表型-基因型可解释性。Eckardt等人提出多步深度学习框架，执行细胞分割、AML分类和NPM1突变预测，实现AUC 0.92。

4.4 局限性与未来考量

尽管在自动细胞分割、特征提取和分类方面取得鼓舞人心的结果，大多数血涂片研究仍受限于小型、单中心数据集以及染色方案和成像质量的显著变异性。许多模型依赖回顾性数据且缺乏跨机构外部验证，引发对泛化性的担忧。虽然一些努力（如可解释框架SCEMILA）展示增强透明度的潜力，大多数CNN模型仍作为“黑盒”运行。此外，缺乏集成到临床工作流程的证据，其中周转时间、可解释性和跨平台稳健性至关重要。这些局限性凸显了有前景的算法性能与实际血液病理学临床适用性之间的差距。

为克服这些问题，未来工作应优先开发大规模、标准化和跨机构图像数据库，同时设计本质可解释的网络架构，以增强AML诊断中的透明度和临床效用。

5 基于流式细胞术的AML辅助诊断

5.1 流式细胞术

流式细胞术是AML诊断和监测的关键技术。通过检测特定表面和细胞内抗原标志物，它能够识别白血病细胞的谱系、分化阶段和异常免疫表型。MFC利用多种抗体组合，允许同时分析数万细胞的抗原表达谱。凭借单细胞分辨率，MFC可检测骨髓中罕见异常细胞群，这对MRD评估特别有价值。

此外，流式细胞术也有助于指导靶向治疗。CD33和CD123等抗原不仅作为AML的诊断标志物，也作为抗体治疗的 therapeutic targets。与其他技术相比，流式细胞术在样本处理几小时内提供快速免疫表型分析，并能够区分活细胞与碎片和死细胞。

然而，流式细胞术的广泛临床应用面临若干挑战。不同机构间抗体panel和数据解读协议的差异阻碍了跨中心可比性并使标准化努力复杂化。高灵敏度检测依赖先进细胞仪和荧光标记抗体，使个体检测相对昂贵。此外，用于数据分析的传统手动设门劳动密集且易受操作者偏差影响，尤其在处理大量多维数据时。

5.2 细胞群分析

多种监督和无监督机器学习算法已被应用以替代或辅助流式细胞术中的传统手动设门过程，显著提高AML相关数据分析的效率和准确性。无监督学习技术尤其在降维和可视化方面展示巨大价值。非线性技术如t-SNE和UMAP将高维参数投影到二维空间，便于直观识别细胞亚群。聚类算法如K-means和基于密度的方法（如DBSCAN）也广泛用于涉及多参数数据的细胞分类任务。

近年来，自组织映射（SOM）模型因其可视化和自适应模式识别能力引起越来越多关注。例如，一项研究结合SOM与XGBoost构建混合模型用于AML诊断，在验证数据集上实现92.55%准确率和99.79%特异性。Porwit等人进一步应用FlowSOM算法对红系前体细胞进行无监督聚类，成功识别18个潜在异常亚群，为诊断提供新生物学见解。

5.3 自动化诊断

在AML诊断和亚型分类领域，多项研究展示高性能。Gupta等人使用10色流式细胞术数据，整合CD2、CD13和CD64等关键标志物到雷达图中以区分典型和变异APL以及NPM1突变AML，在识别典型APL中实现100%准确率。Bellos等人进行涉及超过36,000患者的大规模研究，构建结合XGBoost和SVM的AML诊断模型，在82%病例中达到99.9%准确率，展示AI在大规模队列设置中的潜力。

除传统浅层机器学习方法外，近期研究越来越多探索多模型融合策略和统计建模技术以改进复杂流式细胞术数据的提取和分类。例如，Ko等人结合SVM与高斯混合模型，在AML患者样本中实现92.4%分类准确率。Monaghan等人进一步引入基于Fisher核的方法提取多参数特征，然后使用SVM区分APL与非APL病例。该方法还识别与总生存相关的关键特征，为预后建模提供新见解。此外，Cox等人将细胞数据构建为图表示，展示基于图的建模技术检测异常细胞群的潜力。

在临床转化方面，努力已将这些基于AI的模型集成到常规工作流程中。Zuromski等人使用流式细胞术数据作为输入构建可部署AML诊断平台，在医院信息系统中实现自动报告生成。这项工作为AI辅助诊断工具的临床实施提供了宝贵范例。

5.4 MRD检测与分子特征预测

MRD检测被广泛认为是评估AML治疗反应和预测复发的关键指标。然而，传统基于流式的MRD分析需要高灵敏度和标准化，这在常规实践中难以维持。近期，AI模型显示补充甚至替代手动评估的潜力。

MAGIC-DR框架整合UMAP用于降维和XGBoost用于分类，在25个验证样本中与手动MRD评估实现强一致性。此外，它识别了手动分析中常被忽略的未成熟单核细胞群，从而增强整体检测敏感性。Weijler等人提出基于UMAP的半监督策略分离MRD样本中的异常群，实现F1分数79.4%，表明其在异质临床数据中的适用性。

在更高层次应用上，一些研究利用流式细胞术数据预测分子遗传特征和患者预后。Lewis等人开发多实例学习模型 with an attention mechanism using only flow cytometry data as input.该模型实现AUC 0.96用于诊断分类，并能够预测AML中几种WHO定义的遗传异常，如t(8;21)、t(15;17)和NPM1突变。Couckuyt等人进一步整合流式细胞术数据与机器学习算法预测两年生存，揭示免疫亚型、遗传特征与患者结果之间的显著关联。

5.5 局限性与未来考量

AI驱动的流式细胞术分析方法显著减少了对手动设门的依赖并改进了MRD检测。然而，当前研究 largely retrospective and often conducted on heterogeneous panels and protocols, reflecting the lack of international standardization. Only a few reports demonstrate prospective or real-world clinical validation, and cross-center reproducibility remains uncertain.此外，大多数机器学习模型优先考虑准确性但未充分解决类别不平衡、操作者偏差或罕见亚群检测问题。虽然试点平台用于自动报告存在，其临床就绪度仍为低至中等，需要监管批准、标准化抗体panel和更好的可解释性工具才能广泛采用。

总体而言，AI辅助工作流程在细胞群分析、AML分类和MRD检测等各种任务中与专家评估展示强一致性。未来方向应聚焦构建标准化、多中心流式细胞术数据平台以提高模型泛化性。此外，开发可解释模型和增强可视化能力将对临床集成至关重要，特别是在检测罕见亚群和跟踪MRD动态变化方面。

6 基于遗传数据的AML辅助诊断

6.1 遗传分析

遗传分析提供 essential molecular insights that play a pivotal role in disease classification, risk stratification, and therapeutic decision-making in AML.传统方法如核型分析和荧光原位杂交（FISH） long been utilized in clinical diagnostics.近年来，先进基因组技术的出现，包括下一代测序（NGS）、单细胞测序和转录组分析， continuously propelled the advancement of precision medicine in AML.

核型分析主要使用G带检测数值和结构染色体异常，如三体、缺失、倒位和易位。FISH则利用荧光探针识别特定基因重排或染色体区域异常，具有更高分辨率，常用于检测PML::RARA和RUNX1::RUNX1T1等融合基因。

在分子水平，NGS是一种高通量测序技术，能够全面分析基因组或外显子组突变、插入和缺失，并已广泛应用于AML亚型分型和预后评估。单细胞测序允许在单细胞水平分析基因表达或基因组变异， enabling the identification of leukemic subpopulations at different differentiation stages and offering insights into key subclones and relapse mechanisms.转录组测序提供AML患者的全局基因表达谱，帮助识别与AML发展相关的表达特征、失调通路和预后生物标志物。

尽管遗传检测方法进步，挑战依然存在。传统细胞遗传学方法如核型分析和FISH在通量、灵敏度和周转时间方面有限，而现代技术如NGS和单细胞测序受限于高成本、复杂数据解读和对生物信息学专业知识的重度依赖。随着技术持续发展，多样化遗传数据与AI和机器学习的整合有望增强诊断准确性并实现更个性化的AML治疗策略。

6.2 核型分析与FISH

核型分析是检测染色体异常的标准技术。传统上，染色体图像解读需要经验丰富的细胞遗传学家。为提高效率并减少人工工作量，近期研究探索使用AI自动化中期图像识别和染色体分类，以及开发自动染色体分割和配对模型。例如，Hu等人提出多层CNN结合Softmax分类器，在配对和识别异常染色体中实现93.8%准确率。类似地，Vajen等人开发基于CNN的工具，在染色体分类中实现98.8%准确率，并将手动分析时间减少达42%。

大多数当前用于核型分析的AI系统依赖大型标注数据集。为解决此限制，一项研究提出机器学习策略从正常核型图像模拟异常核型图像，结合ResNet分类器实现超过95%准确率。此外，Shamsi等人首次将Vision Transformer（ViT）架构引入核型分析，开发端到端模型，从中期图像准确识别临床显著异常如t(9;22)。该方法通过采用预训练和微调策略显著减少对大量标注数据的需求。

FISH是另一种使用DNA靶向探针检测染色体数目和结构异常的 widely used technique.然而，传统FISH分析劳动密集且高度依赖专家解读。为提高通量和一致性，研究人员应用基于AI的模型自动化FISH图像分析流程。Gudla等人开发基于CNN的系统用于自动检测染色体异常，实现超过98%准确率。Xue等人构建结合YOLOv3与ResNet18的端到端检测模型评估基因扩增状态，在测试集上达到85%分类准确率。Xu等人进一步提出多尺度MobileNet-YOLOv4框架用于快速检测循环细胞中的遗传异常，实现93%准确率和高达500倍检测速度提升。此外，Bouilhol等人引入DeepSpot，一种深度学习工具设计用于增强单分子FISH图像中荧光信号的检测，达到97%准确率。

6.3 分子分析与预后预测

分子遗传学检测代表AML诊断的核心组成部分，提供 critical insights that inform classification, prognosis, and therapeutic decision-making. NPM1和FLT3-ITD等基因突变以及如PML::RARA等融合事件现已被纳入主要临床指南作为诊断和风险分层的 essential molecular indicators.

随着NGS的快速进步，这些技术日益应用于临床 settings and have become indispensable tools for molecular subtyping of AML. NGS平台可整合全基因组测序、外显子组测序和RNA测序以单次 assay同时分析数百个白血病相关基因，极大提高检测效率和数据丰富性。Wurm等人报告，基于NGS的AML样本分析周转时间从2013年的22天减少至2023年仅10天，反映临床可行性的实质改善。Zhang等人结合靶向RNA测序与朴素贝叶斯分类器对20种血液恶性肿瘤和24种实体瘤进行 differential diagnosis，实现AML分类AUC 88%。

在大规模应用中，转录组数据与机器学习模型的整合已成为AML辅助诊断的新兴趋势。Warnat-Herresthal等人整合来自105项研究的12,029样本的转录组谱，开发能够区分AML、MDS和其他髓系肿瘤的机器学习模型，在多个数据集中实现超过92%的亚型分类准确率。类似地，Angelakis等人在5,052个体的12,708转录组上使用CatBoost分类器，在区分AML与健康对照中达到AUC above 99%， highlighting the synergy between big data and machine learning.

在分子亚型分型和预后建模领域，Awada等人应用贝叶斯无监督学习整合突变和免疫表型数据，识别四种具有 distinct biological and prognostic characteristics的新亚型。Song等人提出无监督多组学整合方法，使用TCGA和临床队列将AML分为三大亚组，展示强泛化性。Afroz等人引入omicsGAN框架，通过合成基因活性和DNA甲基化谱增强预测准确性。

鉴于AML的高克隆异质性，单细胞RNA测序（scRNA-seq）已成为解析细胞亚群和微环境相互作用的强大方法。Galen等人结合来自40例AML骨髓样本的38,410细胞的scRNA-seq和基因分型数据，使用机器学习成功分类 distinct malignant subtypes and link them to specific genetic mutations. Nicora等人和Asimomitis等人将监督深度学习方法应用于scRNA-seq数据分别进行细胞状态预测和突变状态分类。他们的模型实现分类AUC高达98%和84%， highlighting the significant potential of integrating single-cell omics with AI for clinically relevant analysis.

近期研究进一步强调转录组变化在识别AML中新治疗靶点中的作用，帮助 bridging the gap between genomic insights and clinical application.例如，Gimeno等人采用多维模块优化机器学习算法使用RNA-seq数据预测基因突变和药物反应，为精准医疗提供宝贵支持。Qin等人整合 bulk RNA-seq、单细胞表达谱和匹配的临床病理数据构建六基因程序性细胞死亡指数，能够预测AML患者的化疗耐药、药物敏感性和不良预后。

随着高通量组学技术的进步和AI的整合，AML的分子诊断正从单标志物识别向全面、数据驱动的精准框架演变。NGS通过结合基因组、外显子组和转录组信息实现广泛高效检测。转录组数据与机器学习结合在疾病分类、亚型区分和预后评估中展示 exceptional performance.同时，scRNA-seq提供AML克隆异质性和免疫微环境特征的前所未有分辨率，丰富我们对疾病机制的理解。更近期，组学数据与药物反应建模的整合为个体化治疗和耐药预测奠定基础。

6.4 局限性与未来考量

遗传和转录组研究代表增长最快的领域之一， especially with the advent of NGS and single-cell sequencing.尽管如此，许多已发表工作面临小样本量、高维数据过拟合风险和对生物信息学专业知识的重度依赖挑战。若干引用研究仍是预印本，反映这些方法的新颖性但也 peer-reviewed validation有限。外部、多队列验证罕见，且基于AI的组学预测框架的临床集成目前是探索性而非常规。此外，多组学整合的复杂性和可解释性缺乏阻碍临床决策。

因此，基于组学的AI模型在风险分层和预后方面 hold promise.展望未来，整合组学、算法推断和临床工作流程的智能临床决策平台有望促进精准医学在AML中的实施。

7 结论与临床整合

AML的显著异质性对诊断和预后评估构成 substantial challenges.近年来，AI通过整合流式细胞术数据、医学图像和多组学信息展示 remarkable potential to address these challenges. Across diverse studies, AI models have achieved strong performance in key tasks such as cell-population identification, subtype classification, molecular-mutation prediction, and prognostic stratification.研究也从单模态分类向多模态数据融合和分子特征建模演变，日益重视可解释性和自动化集成。

尽管这些进步，AI仍面临临床转化的主要障碍，包括数据异质性、有限模型泛化性、高标注成本和前瞻性验证稀缺。未来工作应优先构建标准化数据平台，增强真实世界变异性下的模型稳健性和可解释性，并实现AI系统到诊断和治疗流程的无缝集成。随着持续创新，AI有望成为精准AML护理的核心组成部分，提供高效和个体化的决策支持。

临床集成和工作流程影响对实现此潜力至关重要。实践中，深度学习模型必须嵌入现有诊断和治疗路径。在分诊和诊断期间，它们可快速筛查外周血涂片并优先处理疑似AML病例，加速高风险患者识别。对于紧急亚型如APL，模型可触发秒级警报以促进及时干预。自动分析 substantially shortens morphological review time, a critical metric in emergency leukemia management.在可测量残留病监测中，敏感性阈值允许检测极低异常细胞分数，而与流式细胞术或分子检测的交叉验证减少假阳性并增强纵向可靠性。模型输出—包括校准置信分数和可视化热图