假肌源性血管内皮瘤：13例病例分析揭示心脏罕见部位、新型基因融合与恶性行为

本研究系统分析了13例假肌源性血管内皮瘤（PHE）的临床病理特征，首次报道心脏罕见部位病例，发现新型MAPK1IP1L::FOSB和NPIPA7::NIPBL基因融合，并揭示其转移性行为（肺/骨/脑转移），拓展了对这一中间性血管肿瘤的认知边界。

　　

研究亮点

假肌源性血管内皮瘤（PHE）是一种具有中间生物学行为的罕见血管肿瘤。该肿瘤好发于青年下肢，分子特征表现为FOSB基因重排，最常见融合伴侣为SERPINE1或ACTB。多灶性和局部复发常见，但远处转移罕见。本回顾性研究收集13例PHE病例，描述其临床病理特征和分子检测结果。

结果

患者年龄范围4-78岁，男性居多（男女比3.3:1）。肿瘤部位包括下肢（4例）、上肢（4例）、躯干（3例）以及最特殊的心脏（2例）。多数病例呈现典型组织学特征：嗜酸性胖梭形细胞、大量炎症浸润，免疫组化表达细胞角蛋白（9/9）、ERG（8/8）、CD31（5/9）、FOSB（7/7），而CD34罕见表达（1/6）。一例特殊病例显示广泛黏液样基质和梭形-上皮样细胞形态。4例获得分子检测结果，分别检出SERPINE1::FOSB、ACTB::FOSB、MAPK1IP1L::FOSB和NPIPA7::NIPBL融合各一例。新型MAPK1IP1L::FOSB和NPIPA7::NIPBL融合均发现于心脏肿瘤。共4例发生转移，累及骨骼（3例）、肺部（2例）、皮肤（1例）、脑部（1例）和淋巴结（1例）。2例初诊即伴肺转移的患者最终死亡。

结论

本研究拓展了PHE的临床病理谱系，包括宽年龄分布、罕见心脏部位病例、新型MAPK1IP1L::FOSB和NPIPA7::NIPBL融合以及非典型恶性行为。