综述：儿童镰状细胞病造血干细胞移植的鼓舞性成果——来自发展中国家十年经验

本文系统回顾发展中国家十年间100例儿科镰状细胞病（SCD）患者移植数据，揭示异基因造血干细胞移植（HSCT）中同胞全相合（MSD）与单倍体相合（haploidentical）方案的疗效差异，证实降低毒性预处理（如Thio-Flu-Cy-TBI-ATG）及移植后环磷酰胺（PTCy）对提升生存率（OS 86.9%）、降低移植物抗宿主病（GVHD）风险的关键作用。

　　

Abstract

镰状细胞病（Sickle Cell Disease, SCD）作为全球最常见的血红蛋白病，每年影响约30万新生儿。造血干细胞移植（Hematopoietic Stem Cell Transplantation, HSCT）是目前唯一可治愈该疾病的手段，但其应用始终受限于合适供者稀缺、社会经济问题、移植失败以及包括急慢性移植物抗宿主病（Graft-versus-Host Disease, GVHD）在内的长期并发症。迄今为止，SCD患者的预处理方案尚未形成标准化协议。

临床数据与移植方案

2015年1月至2024年12月期间，共100例儿科SCD患者接受异基因HSCT治疗。其中55例（59.8%）采用HLA全相合同胞供者（Matched Sibling Donor, MSD）移植，37例（40.2%）接受单倍体相合移植。整体植入成功率达91.2%，中位随访时间为31.6个月。

生存率与疗效分析

在92例接受MSD或单倍体移植的患者中，总生存率（Overall Survival, OS）达86.9%（95% CI: 79.3%–93.4%），中位随访53个月，无事件生存率（Event-Free Survival, EFS）为77%（未出现死亡或排斥）。MSD-HSCT组生存率显著高于单倍体组（96.4% vs 78.3%，p?

并发症与风险控制

移植后2年内，急性GVHD累积发生率为26%（95% CI: 17.9%–36.8%），慢性GVHD为8.4%（95% CI: 3.7%–17.1%）。共有18例患者出现病毒再激活。研究团队在单倍体移植中逐步采用降低毒性预处理方案（如硫替嘌呤+氟达拉滨+环磷酰胺+全身照射+抗胸腺细胞球蛋白，Thio-Flu-Cy-TBI-ATG），并证实移植后环磷酰胺（Post-Transplantation Cyclophosphamide, PTCy）的应用显著降低GVHD风险。

发展中国家的实践意义

本研究首次系统展示了发展中国家儿科SCD移植的十年临床轨迹，为单倍体移植方案优化、并发症防控及资源有限地区的移植策略制定提供了关键循证依据。