《Clinics in Chest Medicine》：Primary cutaneous mucinoses in connective tissue diseases as a diagnostic and prognostic challenge
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本研究系统回顾性分析皮肤狼疮黏液沉积（CLM）等黏液沉积性皮肤病相关文献，探讨其临床特征、组织病理学特征及预后意义。纳入68项研究，分析63例CLM病例，显示女性占比58.7%，平均年龄37.04岁，多伴系统性狼疮（SLE）。研究证实黏液沉积作为鉴别诊断标志，对疾病分型和治疗选择具有重要参考价值。
乔治·斯塔贝莱（Giorgio Stabile）|纳扎里奥·佩斯切（Nazario Pesce）|乔治亚·迪·马可（Giorgia Di Marco）|安东尼奥·波多·布鲁内蒂（Antonio Podo Brunetti）|詹马尔科·迪埃戈·比戈托（Gianmarco Diego Bigotto）|斯特凡尼亚·圭达（Stefania Guida）|弗朗科·龙吉奥莱蒂（Franco Rongioletti）
意大利米兰维塔-萨卢特圣拉斐尔大学（Vita-Salute San Raffaele University）医学院
摘要
皮肤中的黏蛋白沉积是皮肤病理学的一个标志性特征，常与结缔组织疾病相关，如系统性红斑狼疮（LE）、皮肌炎（DM），以及在较小程度上的硬皮病。尽管黏蛋白沉积通常伴随LE和DM的特定皮肤病变出现，但作为一种具有明确组织病理学特征的独立临床表现较为罕见。这类被归类为原发性皮肤黏蛋白病的病例不仅有助于诊断，还可能具有预后意义。本研究系统地回顾了相关文献，评估了与结缔组织疾病相关的原发性皮肤黏蛋白病的病例人口统计学特征、临床特点、组织学发现、免疫学标志物及治疗反应。我们的研究结果表明，黏蛋白沉积的表现形式多样，尤其是在结合其他临床和组织病理学标准时，可作为有价值的诊断线索。
研究方法
通过筛选电子数据库（包括PubMed和Ovid），我们检索了关于与结缔组织疾病相关的原发性皮肤黏蛋白病的研究。搜索词包括“皮肤红斑狼疮黏蛋白病”“结节性黏蛋白病与系统性红斑狼疮”“丘疹性黏蛋白病与系统性红斑狼疮”“黏蛋白病与皮肌炎”“黏蛋白病与硬皮病”“黏蛋白病与硬斑病”等，涵盖了截至2024年7月发表的相关研究。
结果
根据PRISMA指南，我们共筛选了1,365篇文章，基于标题和摘要初步排除了893篇，另有47篇因不符合特定标准而被排除。最终有68篇文章被纳入研究（见表1）。
我们共确定了63例皮肤红斑狼疮黏蛋白病病例3-51（见表1）。平均年龄为37.04岁（标准差±11.43岁），其中女性占58.7%，男性占41.3%。79.4%的患者伴有系统性红斑狼疮，20.8%的患者仅有皮肤红斑狼疮（其中7例为慢性/盘状红斑狼疮，4例为……）
讨论
黏蛋白沉积是多种结缔组织疾病的共同特征，但其表现程度和诊断价值各不相同。本综述强调了黏蛋白在系统性红斑狼疮（LE）、皮肌炎（DM）和硬皮病中的独特组织学和临床特征，表明其既可作为诊断标志物，也可作为预后指标。这些发现突显了识别这些疾病中黏蛋白沉积模式的重要性。
结论
本综述强调了黏蛋白沉积在系统性红斑狼疮（LE）、皮肌炎（DM）和硬皮病中的诊断和预后意义。识别黏蛋白沉积的模式可以提高诊断准确性，对其机制的理解可能为这些复杂结缔组织疾病的治疗提供新的途径。
缩写说明
CCLE（慢性皮肤红斑狼疮）；CLM（皮肤红斑狼疮黏蛋白病）；DIF（直接免疫荧光）；DLE（盘状红斑狼疮）；DM（皮肌炎）；IVIg（静脉注射免疫球蛋白）；F（女性）；LE（系统性红斑狼疮）；M（男性）；SCLE（亚急性皮肤红斑狼疮）；SLE（系统性红斑狼疮）；TLE（肿瘤型红斑狼疮）。
参考文献
- 1.
龙吉奥莱蒂 F. 黏蛋白病。见：《皮肤病学》（Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L 编），第5版。费城：Elsevier Saunders，2024年；第46章。
- 2.
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- 4.
德格拉西亚恩斯基 P, 休伊特 J, 布勒 S, 勒克莱尔克 R. 与系统性红斑狼疮相关的背部丘疹性皮疹及基质改变。
