新生儿筛查遗漏致严重先天性甲状腺功能减退症的病例分析及启示

《JCEM Case Reports》：Severe Undiagnosed Congenital Hypothyroidism Due to Missed Newborn Screening

本文报道一例因家庭分娩错过新生儿筛查的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿，通过多学科协作实施左甲状腺素（37.5 mcg起始）联合鼻饲营养支持治疗，5周内甲状腺功能恢复正常，4个月后生长发育显著改善。该案例凸显了非医院分娩婴儿验证新生儿筛查（NBS）的重要性，并为CH延迟诊治提供了规范化治疗范本。

　　

先天性甲状腺功能减退症（Congenital Hypothyroidism, CH）作为最常见的新生儿内分泌疾病之一，是导致智力障碍的可预防性病因。尽管美国新生儿筛查（Newborn Screening, NBS）覆盖率超过98%，但家庭分娩等非医疗机构分娩场景仍存在筛查漏洞。本文由斯坦福大学团队在《JCEM Case Reports》报道的病例，揭示了NBS缺失导致CH延迟诊断的临床管理策略与社会心理因素干预的重要性。

本研究通过多学科协作模式，对一例5月龄未接受NBS的严重CH患儿进行诊疗。采用甲状腺功能检测（TSH和游离T₄）确诊后，以渐进式左甲状腺素剂量调整（37.5 mcg至50 mcg）联合鼻饲营养支持为核心治疗方案，并通过定期甲状腺功能监测和发育评估验证疗效。

诊断评估显示，患儿游离T₄低于1.29 pmol/L，TSH高达563 mIU/L，符合原发性CH诊断。同时存在的严重便秘（2-3周排便一次）、肌张力低下、脐疝等典型体征，与甲状腺激素缺乏的全身表现高度一致。

治疗过程中，初始左甲状腺素剂量（37.5 mcg/日，约7.5 mcg/kg/日）低于常规推荐剂量，旨在避免心血管不良反应。治疗2周后游离T₄恢复至15.48 pmol/L，5周后TSH降至4.47 mIU/L。鼻饲营养在治疗3个月后撤除，同期开展职业疗法与物理疗法。

随访数据表明，治疗4个月后体重由<1%分位升至49%分位，身高增长9.5 cm。最近一次检测显示TSH为0.33 mIU/L（略低于目标范围0.5-2.0 mIU/L），游离T₄维持在27.348 pmol/L，患儿呈现甲状腺功能正常状态且未出现过度治疗相关症状。

讨论部分强调三个核心要点：首先，便秘作为CH易被忽略的体征，需与胃肠道疾病鉴别；其次，全球约71%新生儿未接受NBS，对非医院分娩婴儿应主动验证筛查结果；最后，社会工作者通过化解家庭对医疗系统的信任危机，显著提升治疗依从性。该案例为CH延迟诊断的规范化治疗提供了剂量调整、多学科协作与社会心理支持的综合管理范式。