AI赋能超声筛查：中国人群乳腺癌早期检测新纪元的突破性研究

本研究针对中国女性乳腺致密、发病年轻化的特点，创新性地将人工智能(AI)技术整合到超声筛查中，通过前瞻性集群对照试验证实：AI辅助超声筛查显著提升乳腺癌检测灵敏度至75%(95% CI 54.8-88.6)，早期癌症检出比例高达95.2%，为建立适合中国人群的乳腺癌筛查策略提供了高级别循证依据。

　　

在全球范围内，乳腺癌高居女性恶性肿瘤发病率首位，中国女性不仅面临发病率快速上升的严峻形势，更存在两个特殊困境：一是发病年龄较西方女性显著提前（中位诊断年龄45-55岁），二是高达70.2%的女性具有致密型乳腺组织（BI-RADS C/D类）。这些特点使得国际通用的 mammography（MAM）筛查方案在中国效果大打折扣——致密乳腺组织在X光下呈现白色背景，而早期癌变同样表现为白色阴影，造成"大海捞针"式的诊断困境。

传统的超声筛查虽能弥补MAM的不足，却严重依赖操作医师的经验水平，不同医师间诊断差异较大。正是为了解决这一系列挑战，由沈洁、刘雅静、刘爱红、顾晓琴等学者领衔的研究团队开展了一项开创性研究，成果最新发表在《Breast Cancer Research》（2025年27卷173页）。

研究人员设计了一项前瞻性、集群对照、基于人群的临床试验，在上海选择两个人口特征相似的区域作为比较单元：虹口区8,736名女性接受AI辅助超声筛查，浦东新区13,054名女性接受常规超声筛查。所有参与者均来自中国"两癌（乳腺癌和宫颈癌）筛查"项目，年龄35-69岁，无乳腺癌病史。

研究采用的核心技术方法包括：1）自主研发的便携式AI超声诊断设备（搭载机器学习算法，基于30万例乳腺病变数据训练）；2）标准化筛查流程（依据国家乳腺癌筛查技术指南）；3）主动随访与上海市癌症登记系统联动监测；4）BI-RADS（Breast Imaging Reporting and Data System）分类评估系统；5）组织病理学确诊金标准。

筛查结果

经过21,790例筛查，AI组检出阳性107例（12.2‰），常规组125例（9.6‰），两组阳性率无显著差异（P=0.07）。但一年随访后发现，AI组筛查灵敏度显著高于常规组（75% vs. 42.8%），癌症检出率更是达到2.4‰对0.7‰（P=0.001）。特别值得注意的是，AI辅助筛查在60岁以上年龄段女性中表现尤为出色。

癌症特征分析

49例确诊乳腺癌中，30例为筛查检出癌，19例为间隔癌。AI组筛查检出癌的早期比例（95.2%）显著高于常规组（88.9%），且无IV期病例；而间隔癌组中5.3%为IV期患者。这表明AI辅助超声不仅能发现更多癌症，更重要的是能发现更早期的可治愈病变。

诊断性能指标

AI辅助筛查的特异性达到99.0%（95% CI 98.8-99.2），与常规超声（99.1%）相当，但阳性预测值（19.6%）显著高于常规组（7.2%），意味着假阳性转诊率大幅降低。

研究结论显示，AI辅助超声筛查在中国人群中的应用显著提高了乳腺癌的早期检测能力，特别是对致密型乳腺和年轻女性的筛查效果提升明显。这种筛查策略不仅解决了MAM在中国人群中的局限性问题，还通过便携设备实现了社区层面的广泛覆盖，为资源有限地区的乳腺癌防控提供了可行方案。

讨论部分指出，尽管AI辅助筛查表现出色，但间隔癌比例仍较高（AI组7例，常规组12例），提示需要优化筛查间隔期或结合其他筛查手段。研究人员强调，这种基于AI的超声筛查模式特别适合中国等亚洲国家的乳腺癌筛查国情，有望被纳入国家公共卫生服务项目，最终降低乳腺癌死亡率。该研究的长期效果评估和成本效益分析将是未来重点研究方向。