印度信德人群遗传结构解析：19个X-STR法医遗传学分析揭示南亚族群新视野

本研究针对印度信德人群缺乏X染色体STR（X-STR）遗传数据的现状，首次采用Microreader 19X Direct ID系统对206例样本进行19个X-STR位点分析，揭示了该人群的高遗传多态性（如DXS10135位点含19个等位基因）和与巴基斯坦群体的紧密遗传亲和性（平均Fst=0.006）。该研究填补了南亚人群X染色体遗传数据的空白，为复杂亲缘关系鉴定和人口遗传学研究提供了关键基础数据库。

　　

在法医遗传学和人类群体遗传学研究领域，X染色体因其独特的遗传模式而具有不可替代的价值。尽管X染色体占人类基因组的5%，但其在雌雄个体中的不对称遗传特性——女性继承父母双方各一条X染色体而男性仅继承母亲的一条X染色体——使其成为解决特殊亲缘关系鉴定难题的利器。特别是在半姐妹亲权认定、乱伦案件父权确认以及跨代亲缘关系分析等场景中，X染色体STR（X-STR）标记能提供常染色体和Y染色体标记无法实现的解决方案。

然而，全球范围内不同人群的X-STR遗传数据分布极不均衡，许多族群尤其是南亚地区的群体缺乏系统的X染色体遗传参数据库。印度信德人群作为南亚次大陆的重要族群，其祖先可追溯至巴基斯坦信德省，1947年印巴分治后大规模迁居印度各地。这个群体不仅承载着印度河流域文明（公元前3300-1300年）的历史基因，还在漫长的迁移过程中融合了多个基因迥异的族群，形成了高度异质性的遗传背景。尽管此前研究已通过常染色体STR对信德人群进行过初步分析，但X染色体层面的遗传结构研究始终空白，这严重限制了该群体在法医实践和群体遗传学研究中的应用。

为此，Gautam等研究人员在《BMC Genomics》发表了开创性研究，首次对印度信德人群进行19个X-STR位点的全面解析。研究者采用Microreader 19X Direct ID系统试剂盒，对来自印度六省（古吉拉特邦、拉贾斯坦邦、中央邦、北方邦、恰蒂斯加尔邦和特伦甘纳邦）的206例无关个体（144名男性和62名女性）进行基因分型，通过毛细管电泳技术和基因分型软件获得高精度数据，并运用多种生物信息学工具进行群体遗传学和法医学参数分析。

关键技术方法包括：使用QIAamp DNA Blood Mini Kit提取基因组DNA，PowerQuant系统进行定量；采用Microreader 19X Direct ID系统试剂盒扩增19个X-STR位点（DXS10079, DXS101, DXS10135等）；ABI 3500遗传分析仪进行毛细管电泳分离；GeneMapper ID-X软件进行等位基因分型；使用STRAF在线工具计算法医参数（GD、PIC、PD等）；Arlequin软件进行Fst遗传距离分析；POPTREE2和MEGA 11构建系统发育树。

等位基因频率与法医参数分析

研究共观察到155个等位基因，等位基因频率范围0.0037-0.5149。DXS10135显示最高多态性（19个等位基因，GD=0.925，PIC=0.912），而DXS7133多态性最低（6个等位基因，GD=0.543）。联合排除概率（CPE）达到1，表明这19个X-STR位点在信德人群亲权鉴定中具有极高效能。

连锁不平衡与Hardy-Weinberg平衡分析

在男性样本中发现8对位点存在显著连锁不平衡（经Bonferroni校正后p<0.00034），女性样本中发现16对位点存在连锁不平衡（p<0.0008）。女性样本中大多数位点符合Hardy-Weinberg平衡，仅DXS10135、DXS7423和DXS981三位点显示轻微偏离（p<0.0026）。

群体遗传结构

通过与26个全球人群的遗传距离比较，发现印度信德人群与巴基斯坦的普什图人、俾路支人和巴基斯坦人群遗传亲和性最高（平均Fst≈0.006），均属印欧语系群体。系统发育树和主成分分析（PCA）均显示信德人群与这些巴基斯坦群体形成紧密簇群，而与中东人群、印度布拉明亚群（如Sakaldwipi、Iyengar）、达罗毗荼语系群体（如Kuruman、Gond）以及澳斯特罗亚西亚语系部落（如Munda）遗传距离较远。

本研究首次建立了印度信德人群19个X-STR位点的完整法医遗传数据库，揭示了该群体与巴基斯坦西北地区群体的紧密遗传联系，证实了其印欧语系祖先背景。研究成果不仅为法医实践提供了可靠的群体特异性遗传参数，弥补了南亚地区X染色体遗传数据的空白，还为理解印度次大陆人群迁移历史和基因流动模式提供了新的视角。研究者建议未来整合线粒体DNA和Y-STR数据，以更全面揭示信德人群的遗传结构，进一步推动南亚地区法医遗传学和群体遗传学研究的深入发展。