KIDSCREEN-52作为罕见炎症性疾病儿童未满足需求筛查工具的可行性与接受度研究

《Journal of Rare Diseases》：Feasibility and acceptance of KIDSCREEN-52 as a screening tool for unmet needs in children with rare inflammatory diseases

本研究针对罕见炎症性疾病儿童健康相关生活质量（HRQoL）评估工具缺乏的现状，开展了KIDSCREEN-52量表在前瞻性单中心研究中的可行性验证。结果表明该工具在识别患儿生理健康、情绪功能等10个维度的未满足需求方面具有高接受度（≥93%）和临床适用性（平均完成时间17分钟），为罕见病患儿的精准化心理支持提供了标准化评估方案。

　　

在全球范围内，罕见疾病影响着约6%-8%的欧洲人口，其中罕见炎症性疾病如家族性地中海热（FMF）、 cryopyrin相关周期性综合征（CAPS）等，以及幼年特发性关节炎（JIA）、幼年皮肌炎（JDM）等风湿性疾病，在儿童中的患病率不足5/10,000。这些患儿不仅面临复杂的临床表现和漫长的诊断历程，其健康相关生活质量（HRQoL）更受到多维度的冲击——从身体活动受限到心理情绪困扰，从社交互动障碍到学业适应困难。然而当前临床实践中心理社会支持系统存在显著缺口，缺乏能够全面捕捉患儿未满足需求的标准化评估工具。

为解决这一难题，德国图宾根大学医院团队在《Journal of Rare Diseases》发表研究，首次系统评估了多维度的KIDSCREEN-52量表在罕见炎症性疾病儿童中的应用价值。这项前瞻性单中心研究纳入了51名8-18岁患儿及其53名照护者，通过同步采用自评版与代理版量表，不仅描绘出患儿HRQoL的立体图谱，更验证了该工具在临床场景中的实用性与接受度。

研究采用的核心技术方法包括：1）基于KIDSCREEN-52量表的自评与代理评估系统（涵盖10个维度52个条目）；2）采用三项目二分式接受度工具测量清晰度、相关性与适当性；3）利用德国常模数据将原始分转换为T分数（均值50±标准差10）；4）通过SPHYNX软件进行光学扫描数据采集与人工校验；5）使用SPSS 21进行统计学分析（Cronbach's α=0.881）。

研究结果

KIDSCREEN 52-健康相关生活质量

患儿在生理健康（29.7%自评/31.5%代理低于常模）、情绪功能（25.5%/22.2%）与自主性（23.5%/24.1%）领域存在显著挑战。自评与代理报告在除"欺凌"（52.4 vs 52.7）和"财务资源"（56.05 vs 59.4）外的大部分维度高度一致（p>0.05）。

KIDSCREEN-52的接受度

94%患儿与94%照护者认可量表清晰度，96%患儿与93%照护者肯定问题相关性，显示该工具具有优秀的文化适应性。

KIDSCREEN-52的可行性

总完成率达75%，各维度完成率自评为97.6%（96-100%），代理评为96.6%（88-100%）。平均完成时间17分钟（自评19分钟，代理15分钟），符合临床工作流程需求。

与低HRQoL相关的因素

青春期（13-18岁）患者在生理健康（80% vs 20%）、心理幸福感（83% vs 17%）等8个领域风险显著升高；女性患者在7个领域表现更低分值；风湿性疾病患儿在9个领域的未满足需求比例高于自身炎症性疾病组（如心理幸福感75% vs 25%）；中心随访≥2年的患儿在自我认知、自主性等领域面临累积性挑战。

讨论与结论

本研究证实KIDSCREEN-52能有效识别罕见炎症性疾病患儿的HRQoL薄弱环节，其多维度架构特别擅长捕捉生理功能、情绪调节等关键领域的隐形需求。工具展现的跨文化适应性（所有参与者选择德语版本）与高内部一致性（α=0.881），为国际多中心研究奠定基础。尤其值得关注的是，研究发现风湿性疾病患儿相较自身炎症性疾病患儿存在更广泛的心理社会需求，这提示临床干预需根据疾病类型进行差异化设计。

研究的创新性在于首次建立了罕见病患儿HRQoL评估的标准化路径，其发现的三大高风险因素（青春期、女性、风湿性疾病）为精准筛查提供了科学依据。虽然研究存在单中心样本量有限、未追踪长期变化等局限，但KIDSCREEN-52工具本身的多语言版本与常模数据优势，使其具备在全球罕见病临床网络中推广的潜力。未来研究可结合家庭社会经济指标进行深入分析，进一步优化罕见病患儿的全人关怀模式。