西伯利亚土著人群硒蛋白基因多态性研究：SEPHS2基因适应性变异rs1133238-A的发现与功能意义

来自西伯利亚的研究团队针对当地土著人群开展了25个硒蛋白编码基因的多态性分布研究，通过分析外显子及邻近非编码区变异，发现SEPHS2基因rs1133238-A变异在东北亚沿海族群中出现频率超30%，该变异可能与汞解毒机制相关，为环境适应性进化研究提供了重要分子证据。

　　

研究人员针对西伯利亚原住民群体展开了25个硒蛋白编码基因的多态性分布研究，通过对外显子及相邻非编码DNA序列的变异分析发现，该人群与东亚人群的基因频率未见显著差异，表明硒蛋白基因可能未受到强烈自然选择作用。然而研究仍筛选出多个值得深入研究的位点，包括外显子区的TXNRD3基因rs3732532、GPX1基因rs1050450、SELENOI基因rs6748996、DIO2基因rs225014，以及非编码区的SELENOS基因rs2291250、SELENOW基因rs201938903和SEPHS1基因rs11258324。其中最引人注目的是SEPHS2基因的rs1133238位点——其A等位基因变异在西伯利亚东北部频率超过30%，显著高于其他区域（约12%）。结合该变异与加拿大因纽特人血汞水平的已知关联，推测rs1133238-A等位基因可能对汞化合物具有防护作用，这为解释沿海族群（科里亚克人、楚科奇人、爱斯基摩人）对该变异的适应性选择提供了分子依据。