果蝇眼与头部发育的多维解析：基因调控网络与形态变异的整合研究

本研究通过整合GWAS、scRNA-seq和形态学分析，系统解析了果蝇眼区和头宽自然变异的遗传基础。研究人员发现230个显著SNP，并首次验证未报道基因bru1在蛹期重塑中的潜在作用，为器官发育的遗传架构提供了多组学交叉研究范式。

　　

果蝇(Drosophila melanogaster)眼部和头部的发育过程涉及多尺度遗传调控网络的高度协同。本研究采用整合研究策略，结合全基因组关联分析(GWAS)、单细胞RNA测序(scRNA-seq)与表型组学方法，系统解析了眼区面积和头部宽度自然变异的遗传基础。GWAS鉴定出230个显著相关单核苷酸多态性(SNP)，其中包括既往未报道与眼发育相关的bru1基因。通过对幼虫眼-触角盘公开单细胞转录组数据(GSE235110)的挖掘，发现已知调控因子如tkv、Svil、CG42747和CG42389在光感受器前体细胞中显著富集，而bru1在幼虫期无显著表达，提示其可能作用于蛹期形态重塑阶段。表型验证实验证实bru1缺失会导致眼区面积异常，从功能层面支撑了该基因的发育相关性。这项研究展示了多组学整合分析在发现器官发生新型调控因子方面的强大潜力，为复杂形态性状的遗传架构解析提供了方法论范例。