美国居民基因态度问卷(GUIP)的开发与心理测量学评估：基于两项全国样本的效用性、不准确性和隐私三维模型构建

《Scientific Reports》：Development and psychometric evaluation of a new genetic attitudes questionnaire in two national samples of United States residents

本研究针对直接面向消费者的基因检测(DTC-GT)和个性化医疗时代中基因组数据保护与使用规范缺失的现状，开发并验证了心理测量学特性可靠的基因效用性、不准确性和隐私(GUIP)问卷。通过对美国居民的两项全国性调查(n=1402; n=2216)进行探索性因子分析和项目反应理论(IRT)分析，研究发现公众对基因技术的态度呈现三维结构(效用性、不准确性、隐私/安全性)，且16项精简版GUIP量表在预测基因数据共享意愿和研究参与度方面显著优于传统单项测量。该量表为临床实践、政策制定和基因研究招募策略提供了精准评估工具。

　　

随着直接面向消费者的基因检测(DTC-GT)技术普及和个性化医疗时代来临，基因组数据的保护与合理使用已成为紧迫的政策议题。然而，现有研究多依赖心理测量学特性未知的单项测量或临时量表，难以精准捕捉公众对基因数据态度的多维复杂性。更严峻的是，由于历史上医疗系统对少数种族群体的不当对待，不同族裔群体对基因技术的信任度和参与度存在显著差异，这进一步加剧了基因研究样本的多样性缺失问题。

为破解这一难题，伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校的Aleksander Ksiazkiewicz团队在《Scientific Reports》发表论文，通过两项全国性调查系统开发了基因效用性、不准确性和隐私(GUIP)问卷。研究首次揭示公众对基因技术的态度呈现清晰的三维结构：肯定基因技术社会价值的"效用性"维度、质疑检测准确性的"不准确性"维度、关注数据安全的"隐私/安全性"维度。这项突破性发现为理解公众接受基因技术的心理机制提供了全新框架。

研究人员采用多阶段混合方法开展研究。首先通过包含开放性和封闭性问题的探索性调查(n=1402)生成初始题项，特别 oversampling（过度抽样）黑人、拉丁裔和原住民群体以捕捉多样性视角。随后在验证性调查(n=2216)中运用探索性因子分析(EFA)确定量表维度，并通过项目反应理论(IRT)进行量表精简。关键技术创新包括采用配置不变性检验验证跨种族群体的测量等价性，以及通过项目信息曲线(IIC)优化题项选择，最终形成16项高效测量工具。

三维因子结构的发现

通过碎石图分析确定GUIP量表存在三个主要维度：

第一维度(30个题项)聚焦基因技术的积极价值，如"基因检测能增加我对自身的了解"；第二维度(29个题项)强调技术局限性，如"基因检测不够准确无法确定 ancestry（祖先来源）"；第三维度(14个题项)关注数据安全问题，如"我担心基因数据被保险公司未经授权使用"。三个维度间相关性微弱(效用性与不准确性r=-0.09，效用性与隐私r=-0.14)，证实其概念独立性。

量表精简与心理测量学特性

基于IRT分析的项目信息曲线显示：

各维度题项均具有理想的心理测量学特性。最终16项量表涵盖医疗基因学、祖先溯源、犯罪侦查等8个主题，Cronbach's α系数分别为0.94(效用性)、0.92(不准确性)、0.80(隐私)，显著优于单项测量的信度水平。跨种族群体的配置不变性检验证实量表结构稳定性(CFI=0.60-0.65，RMSEA=0.070-0.075)。

人口学差异与态度预测

研究发现种族身份对基因态度的影响具有维度特异性：黑人和"其他种族"群体更倾向于质疑基因技术效用性，拉丁裔群体更关注技术不准确性，而"其他种族"群体表现出更强的隐私担忧。值得注意的是，这些差异在引入遗传知识、风险承受度等控制变量后大多消失，表明态度差异主要源于经验因素而非种族本质。政党认同仅影响效用性维度，民主党人比共和党人更认可基因技术价值(b=-0.13, p<0.01)。

数据共享意愿的预测效力

GUIP量表在预测数据共享意愿方面展现强大解释力：

PhysicianMedical researchersPharmaceutical companiesLaw enforcement

0.420.410.390.41

效用性维度正向预测所有四类数据共享意愿(医生、医学研究者、制药公司、执法部门)，隐私维度负向预测后三类共享意愿。特别值得注意的是，当使用传统单项隐私关切测量时，这些显著关系完全消失，证明GUIP量表能有效避免假阴性结果。

研究参与决策的影响机制

对基因研究参与度的分析揭示复杂模式：在假设性情境下，效用性维度正向预测参与意愿(b=0.33, p<0.001)，而在自我报告的实际参与经历中，不准确性维度反而与参与度正相关(b=0.11, p<0.01)。这表明参与者可能在体验基因研究后产生"理想与现实落差"。种族差异分析显示，黑人群体的参与意愿持续低于白人群体，这种差异无法完全用隐私关切等中介变量解释。

本研究通过严谨的心理测量学方法建立的GUIP问卷，首次系统揭示公众基因态度的三维本质。其核心理论贡献在于突破传统单项测量的局限，证明基因态度是由效用认知、准确性判断和隐私关切构成的相对独立心理系统。实践层面，该量表为临床基因咨询提供精准评估工具——医生可针对患者特定担忧维度(如隐私担忧者重点解释数据保护措施)进行个性化沟通。政策制定者则可依据三维态度分布，设计更具针对性的公众教育方案。

特别值得关注的是，研究发现种族间态度差异主要源于经验因素而非固有观念，这为增加基因研究多样性带来希望：通过改善少数族裔的基因技术体验和知识普及，可有效提升其参与度。而三维态度对数据共享意愿的差异化预测，更为企业、研究机构和执法部门设计伦理可接受的基因数据使用方案提供科学依据。

未来研究可沿三个方向深入：验证GUIP量表在非英语文化背景的跨文化适用性；探索三维态度与具体基因技术应用场景(如多基因风险评分⁶)的互动机制；开发基于三维态度的精准干预策略，促进基因技术的负责任发展。随着基因技术日益融入社会生活，这套科学的态度测量工具将为平衡技术创新与公众信任提供重要支撑。