血压遗传学新发现：东亚人群跨性状分析揭示共病机制与死亡风险关联

来自中国台湾地区的研究团队通过大规模基因组研究，深入探索汉族人群血压性状的遗传架构，发现ATP2B1、FGF5等关键基因通过钙信号通路与血管重塑机制影响血压调控，并利用孟德尔随机化证实血压升高会因果性增加不稳定型心绞痛风险，多基因风险评分更预测出高遗传风险人群的全因死亡及心血管死亡风险显著提升，为东亚人群早期风险评估提供重要遗传学依据。

　　

一项针对汉族台湾人群的大规模血压遗传学研究，通过跨性状分析揭示东亚人群血压调控与共病机制的深层关联。研究团队利用中国医科大学附属医院生物样本库数据，对25,523例高血压患者和47,522例对照组进行全基因组关联分析(GWAS)，同时分析66,236人的收缩压(SBP)和66,152人的舒张压(DBP)数据。

研究人员鉴定出8个高血压相关基因座（含36个基因）、7个收缩压相关基因座（17个基因）及9个舒张压相关基因座（26个基因）。其中ATP2B1（钙转运ATP酶）和FGF5（成纤维细胞生长因子5）作为核心基因在所有血压性状中均显著表达，提示钙离子信号通路与血管重塑机制在血压调控中的关键作用。

通过跨生物样本库的交叉性状分析，发现血压性状与心血管代谢疾病存在显著遗传相关性。表型全关联研究(PheWAS)进一步证实血压性状与循环系统疾病的强关联性。孟德尔随机化(MR)分析证明血压升高会因果性提升不稳定型心绞痛发病风险。多基因风险评分(PRS)显示，位于PRS前五分位的人群具有更高的不稳定型心绞痛风险、更早的发病年龄以及显著升高的全因死亡率与心血管死亡率。

这些发现系统揭示了东亚人群血压遗传特征，为早期风险评估和精准预防策略提供了重要遗传学依据。