结外组织细胞肉瘤：两例临床病理学分析及文献回顾揭示其分子特征与诊疗挑战

来自某机构的研究人员针对极为罕见的结外组织细胞肉瘤（HS），开展了临床病理学与分子特征研究。通过分析两例软组织HS病例，发现其存在BRAF V600E、TP53等特征性突变，免疫表型特征（CD68+/CD163+/S100+）显著，患者预后极差。该研究为HS的诊断标志物筛选和靶向治疗探索提供了关键分子依据。

　　

组织细胞肉瘤（Histiocytic Sarcoma, HS）是一种极为罕见的造血系统恶性肿瘤，起源于单核/组织细胞/树突细胞谱系。本研究通过两例原发于软组织的结外HS病例，结合文献综述，系统探讨了其临床病理学特征。显微镜下可见肿瘤细胞呈弥漫性生长模式，形态学表现从梭形肉瘤样到上皮样亚型均存在，偶见奇异型细胞。免疫组化检测显示肿瘤细胞表达CD68、溶菌酶（Lysozyme）、S100、CD4和CD163，但对髓系、朗格汉斯细胞、滤泡树突细胞、淋巴细胞（T、B、NK）、上皮、血管内皮及黑色素细胞标志物均呈阴性。二代测序（NGS）技术揭示了差异显著的突变谱：病例1存在BRAF V600E、CDKN2A和CIITA突变，病例2则检出CREBBP、INPP4B、RB1、PTEN、KMT2D、MSH2和TP53突变，这些突变可能共同驱动肿瘤发生与发展。尽管进行了积极治疗，两名患者仍分别在随访6个月和9个月内死亡。研究表明，HS因罕见性及与其他软组织肿瘤的形态学重叠而诊断困难，需依赖免疫组克标记（CD68、Lysozyme、S100、CD4、CD163）进行鉴别。目前尚无标准治疗方案，本研究从分子层面揭示了HS的遗传异质性，为未来靶向治疗和机制研究提供了重要线索。