软组织组织细胞肉瘤（HS）的临床病理与分子特征研究：揭示罕见恶性肿瘤的基因突变谱与诊断挑战

来自未知的研究人员对极为罕见的软组织组织细胞肉瘤（HS）开展临床病理与分子特征研究，通过免疫组化与二代测序（NGS）技术，发现两例HS分别携带BRAF V600E、TP53等关键突变，揭示其高度异质性及不良预后，为这一诊断难题的分子机制与精准诊疗提供重要线索。

　　

组织细胞肉瘤（Histiocytic Sarcoma, HS）是一种极为罕见的造血系统恶性肿瘤，起源于单核/组织细胞/树突状细胞系。尽管既往有原发于软组织的散发性病例报道，但其临床病理特征与分子机制仍未完全明确。本研究通过分析两例软组织HS病例并回顾相关文献，深入探讨了其诊断与分子特征。

显微镜下，肿瘤细胞呈弥漫性生长模式，形态学特征从梭形肉瘤样亚型至上皮样亚型均可见，偶见奇异型细胞。免疫组织化学（IHC）结果显示，肿瘤细胞表达CD68、溶菌酶（Lysozyme）、S100、CD4与CD163，但均不表达髓系、朗格汉斯细胞、滤泡树突状细胞、淋巴系（T、B、NK细胞）、上皮源性、血管内皮及黑色素细胞标志物。

通过新一代测序（Next-generation Sequencing, NGS）技术，研究揭示了两例患者不同的突变谱：病例1存在BRAF V600E、CDKN2A和CIITA基因突变；病例2则检出CREBBP、INPP4B、RB1、PTEN、KMT2D、MSH2与TP53突变，这些突变可能共同参与肿瘤的发生与发展。尽管接受了临床治疗，两名患者仍分别在随访6个月和9个月内死亡。

本研究结论指出，HS因其罕见性及与其他软组织肿瘤形态相似而极具诊断挑战。免疫组化标记（如CD68、Lysozyme、S100、CD4、CD163）是确诊的关键工具。目前该病尚无标准治疗方案。本研究首次详细描述了两例结外HS的分子特征，为理解该疾病的临床病理和遗传背景提供了有价值的信息。

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