FTO基因rs9939609多态性与2型糖尿病患者糖尿病并发症风险的关联性研究

本研究探讨了FTO基因rs9939609多态性与T2DM患者微血管及大血管并发症的关联。通过ARMS-PCR技术和多因素logistic回归分析发现，AA基因型显著增加CVD（OR=1.21）和视网膜病变（OR=1.18）风险，为糖尿病并发症的遗传机制提供新依据。

　　

肥胖易感基因FTO（Fat mass and obesity-associated gene）的rs9939609多态性已被证实与2型糖尿病（T2DM）存在强相关性，且与心血管疾病（CVD）的关联也获得学界认可。本研究聚焦于该基因变异与糖尿病微血管及大血管并发症的潜在联系。

研究采用横断面分析设计，纳入140名T2DM患者和70名健康对照者。通过ARMS-PCR（扩增 refractory突变系统聚合酶链反应）技术检测DNA样本中的FTO rs9939609基因型，并采用多因素logistic回归模型评估该基因与并发症的关联性，计算未调整优势比（OR）及95%置信区间（95% CI），以p值<0.05为统计学显著标准。

结果显示，FTO基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡（p>0.05）。与AT和TT基因型相比，AA基因型显著关联于较高体重指数（BMI）、糖化血红蛋白（HbA_1c）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）及甘油三酯（TGs），以及较低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平（p=0.002）。在宏观血管（CVD）和微血管并发症（视网膜病变、肾病、神经病变）中，基因型频率从AA、AT至TT呈递增趋势。风险等位基因A显著贡献于CVD（p=0.001）、视网膜病变（p=0.004）、肾病（p=0.001）及神经病变（p=0.002）的发生。AA基因型显著提升CVD（OR=1.21，95% CI 1.07–1.70，p=0.04）和视网膜病变（OR=1.18，95% CI 1.02–1.87，p=0.001）风险，而糖尿病肾病（OR=1.56，95% CI 1.2–2.43，p=0.67）和神经病变（OR=2.49，95% CI 1.52–4.1，p=0.06）未达统计显著性。

结论表明，FTO基因rs9939609变异与T2DM患者微血管和大血管并发症风险升高密切相关。本研究为糖尿病并发症的遗传机制提供了关键证据，对早期风险分层和个性化防治具有重要临床意义。