埃及儿童及青少年血友病A诊疗指南更新：多学科协作与个体化管理新策略

本刊推荐：为解决埃及血友病A患儿诊疗标准不统一的问题，埃及血友病学会（ESH）组织多中心专家采用改良德尔菲法，更新了涵盖肥胖管理、口腔健康、中枢神经系统出血、非因子替代疗法等关键领域的国家指南。该研究明确了基于理想体重（IBW）的因子剂量调整、emicizumab皮下预防方案等个体化策略，为资源有限地区提供了循证诊疗框架，对提升中东地区血友病综合管理水平具有重要意义。

　　

在发展中国家，血友病患者的综合管理面临诸多挑战，尤其是医疗资源分配不均、诊疗标准缺失等问题。以埃及为例，2020年世界血友病联盟（WFH）全球调查显示，该国登记的血友病患者中约有4,885例为血友病A型，但整体诊疗水平与发达国家存在显著差距。儿童及青少年患者更易因关节反复出血导致残疾，而肥胖、口腔健康问题及中枢神经系统出血等并发症进一步加剧了疾病负担。传统的按需治疗模式难以有效预防出血事件，且静脉通路困难、因子抑制剂发展等问题严重制约治疗效率。

为此，埃及血友病学会（ESH）召集14名来自10家医疗机构的专家，采用改良德尔菲法进行三轮共识调研，最终制定了新版《埃及儿童及青少年血友病A管理指南》。该指南涵盖肥胖管理、口腔健康、常规监测、中枢神经系统出血、携带者护理、获得性血友病、非因子替代疗法及过渡期护理等八大核心领域，相关内容发表于《Annals of Hematology》。

研究主要基于专家共识及WFH国际指南，通过匿名评分和共识阈值（≥80%同意率）筛选关键议题。专家团队平均拥有15年血友病诊疗经验，确保了指南的专业性与实操性。

1. 肥胖与临床影响

超重和肥胖可加重关节病变、增加出血频率，并影响静脉通路。建议按理想体重（IBW）计算因子剂量，采用腰围替代BMI作为肥胖筛查工具，并制定包含饮食控制、低强度运动（如游泳、步行）及行为干预的综合管理策略。

2. 口腔护理

强调日常口腔卫生的重要性，牙科手术前需由血液学家制定止血方案（如抗纤溶药物使用）。拔牙等操作需将因子水平提升至50–60%，并联合7–10天的氨甲环酸治疗。

3. 常规监测

推荐使用年度出血率（ABR）、血友病关节健康评分（HJHS）和功能独立性评分（FISH）进行定期评估。疼痛管理以对乙酰氨基酚为首选，避免非甾体抗炎药（NSAIDs）。

4. 中枢神经系统（CNS）出血

新生儿颅内出血（ICH）风险显著增高，需立即进行CT评估并维持因子水平≥100%至少14天。创伤后应尽早给予因子替代治疗，必要时进行神经外科干预。

5. 血友病A携带者护理

约30%携带者存在出血倾向，建议对女性亲属进行因子水平检测，并提供月经健康管理与因子替代治疗。

6. 获得性血友病

诊断依赖混合血浆试验（APTT纠正试验），治疗采用免疫抑制疗法（如利妥昔单抗）及旁路制剂（如rFVIIa）。

7. 非因子替代疗法

emicizumab作为皮下注射的预防药物，适用于抑制剂阳性、难治性出血或静脉通路困难患者。建议诱导剂量为3 mg/kg/周×4周，维持剂量为1.5 mg/kg/周。

8. 过渡期护理与患者倡导

建立多学科团队，推动政府支持、医保覆盖及公众教育，未来计划将von Willebrand病等罕见出血性疾病纳入管理范畴。

本研究的意义在于为资源有限地区提供了可操作的诊疗框架，涵盖从预防到急症管理的全周期护理。通过个体化剂量调整、新型药物应用及多学科协作，有望显著降低出血相关并发症，提升患者生活质量。然而，因子可获得性、监测手段普及及长期随访数据仍是未来需要突破的瓶颈。ESH的倡议也为其他发展中国家制定本土化指南提供了重要参考。