综述：深部盆腔子宫内膜异位症：临床特征、诊断与治疗的全面回顾

本综述系统探讨了深部浸润型子宫内膜异位症（DIE）的病理生理、诊断策略与治疗方案。重点剖析了经阴道超声（TVUS）和磁共振成像（MRI）的影像学价值，对比了保守手术（剃除术、盘状切除）与肠段切除术的优劣，并强调了多学科协作与个体化治疗在保护生育功能及改善妊娠结局中的核心作用。

　　

深部盆腔子宫内膜异位症：临床特征、诊断与治疗

引言

深部浸润型子宫内膜异位症（Deep Infiltrative Endometriosis, DIE）是影响育龄妇女的一种复杂妇科疾病，以子宫内膜组织浸润盆腔器官（如直肠阴道隔、子宫卵巢韧带和子宫骶骨韧带）为特征。该病与慢性盆腔疼痛、痛经、性交痛和不孕症密切相关，被认为是子宫内膜异位症中最严重的类型，需要复杂的临床管理策略。

病因与发病机制

DIE的病理生理学定义为子宫内膜组织向超过5毫米深度的器官浸润，其中胃肠道是常见的受累部位。其发病机制涉及激素功能改变（雌激素和孕激素受体）以及免疫因素（如腹膜巨噬细胞、自然杀伤细胞和淋巴细胞）的影响。这些变化共同导致了DIE的侵袭性行为。

研究表明，子宫内膜异位症患者腹膜液和血浆中自然杀伤细胞的细胞毒性活性降低。逆行性月经和病灶出血导致的铁积聚和氧化应激进一步加剧了盆腔腔内的炎症环境。大量红细胞在月经期间反流至盆腔，损害了腹膜巨噬细胞的吞噬能力。血红蛋白、血红素和催化铁的释放，以及活性氧的形成，可能导致细胞毒性和基因毒性。

促炎细胞因子（如IL-1β）在DIE患者中水平升高，提示其在疾病发展中起关键作用。这些变化与子宫腺肌病相似，并可影响多个区域，包括直肠阴道隔和腹膜后间隙。值得注意的是，腹膜环境在不同类型子宫内膜异位症的发展中扮演重要角色。

分子机制研究揭示了不同子宫内膜异位症亚型之间存在共同和特异性的基因特征，为了解疾病进展的分子通路提供了 insights。子宫内膜腺体和间质浸润周围的纤维肌组织，但通常止于底层脂肪组织边界。这种浸润伴随周围平滑肌和纤维组织的增生。尽管被纤维化包裹，异位微出血仍持续存在，导致特征性的蓝色结节和促结缔组织增生反应，引起周围器官和韧带的强烈粘连和固定。

诊断策略

临床病史和检查不足以诊断DIE。根据2022年ESHRE指南，某些子宫内膜异位症表现（如卵巢子宫内膜异位囊肿和深部子宫内膜异位症）可通过经阴道超声（TVUS）或磁共振成像（MRI）进行诊断，无需腹腔镜和组织学确认。在影像学阴性或经验性治疗不成功的情况下，仍可考虑腹腔镜检查。

准确的术前规划对DIE手术至关重要。TVUS可用于验证直肠或直肠乙状结肠区域深部子宫内膜异位症的临床怀疑。美国超声医学研究所（AIUM）和国际深部子宫内膜异位症分析（IDEA）小组描述了多种诊断技术，包括"滑动器官"操作法、压痛引导的经阴道超声检查和直肠水灌注经阴道超声检查。

TVUS上的"滑动征"可预测子宫内膜异位症中道格拉斯窝（POD）闭锁。近期研究表明，该征象对预测POD闭锁具有高准确性、敏感性和特异性。在TVUS上，深部浸润型子宫内膜异位症表现为盆腔内的低回声结节或浸润区域，特别是在后间隙、子宫骶骨韧带、直肠阴道隔、直肠乙状结肠或膀胱。在某些情况下，DIE浸润区域可能出现内部高回声灶或复杂内部囊肿。

MRI是继TVUS之后确认子宫内膜异位症存在的第二影像学检查。MRI在月经周期的最佳时机仍存争议，一些作者建议在月经期间进行，而另一些则建议在月经前进行。由于血液在T1加权像上自发高信号，不建议在月经周期第8天前进行MRI检查。使用超声凝胶或水扩张阴道和直肠腔可改善MRI对后穹窿周围成分的区分。

分类系统与多学科协作

深部浸润型子宫内膜异位症的分类仍具挑战性但至关重要。修订后的美国生殖医学学会（rASRM）分类系统被广泛使用，但主要评估腹膜和卵巢子宫内膜异位症，对DIE的细节提供不足。相反，Enzian分类是专门为DIE开发的，提供了基于深度的病灶地形解剖学 mapping。

DIE常涉及多个盆腔间隙和相邻器官系统，需要多学科协作以确保最佳治疗效果。症状的复杂性（从慢性盆腔疼痛和不孕症到胃肠和泌尿功能障碍）需要不同专家的共同参与。妇科医生是诊断和激素管理的核心，但当怀疑直肠或乙状结肠侵犯时，结直肠外科医生至关重要。泌尿科医生可能参与处理膀胱或输尿管受累 cases，特别是在影像学显示肾积水或输尿管蠕动受损时。

认证的子宫内膜异位症中心越来越被认为是DIE综合和标准化管理的关键机构。GDG特别建议将深部子宫内膜异位症女性转诊至专家中心。这些中心提供结构化框架，包括专业培训、高手术量团队和循证协议，所有这些都有助于改善患者预后。

治疗策略

DIE的治疗可能很复杂，应根据患者的症状、生育愿望和合并症进行个体化选择。药物治疗选项包括复合口服避孕药、孕激素以及促性腺激素释放激素（GnRH）类似物或拮抗剂。药物治疗旨在诱导低雌激素状态，促进子宫内膜异位症病灶的萎缩或静息，并减少慢性腹膜炎症。

系统评价显示，5-59%的女性在药物治疗结束时仍报告疼痛，仅11-19%的患者体验不到改善——这意味着大多数人确实能从症状缓解中受益。然而，手术通常被认为是症状性DIE患者的主要选择，特别是那些有肠管受累的患者。手术的主要目标是通过切除子宫内膜异位症病灶来恢复正常解剖结构。

根据2022年ESHRE指南，临床医生可考虑手术切除深部子宫内膜异位症，因为它能减少子宫内膜异位症相关疼痛并改善生活质量。指南开发组（GDG）进一步建议，接受手术的患者（特别是深部子宫内膜异位症患者）应充分了解潜在风险、预期获益和对生活质量的长期影响。

手术治疗选择

深部浸润型子宫内膜异位症的不同手术治疗选项包括剃除术、盘状切除和结直肠节段切除术。手术程序的选择取决于疾病的解剖范围和患者的症状。

剃除术涉及切除侵入性纤维化子宫内膜异位症植入物而不进入肠腔。目标是从结肠中切除子宫内膜异位症和纤维化病灶，同时保留肠粘膜和少量肌层。该程序逐层进行，直到到达健康底层组织。剃除方法包括将直肠前部与阴道后部分离，从宫颈后部切除或消融DIE结节，以及切除后阴道穹窿并关闭阴道。

并发症如肠穿孔和直肠阴道瘘可能发生但相对罕见。剃除术在症状改善和低复发率方面显示出有希望的结果。剃除方法的主要步骤包括远离实际病灶进行侧输尿管检测。大于3厘米的结节中有10%涉及输尿管，需要输尿管松解术，伴或不伴预先输尿管支架置入。

盘状切除涉及使用腹腔镜和经肛技术组合进行全层直肠阴道DIE切除。当必要时，将结节从直肠壁分离并切除。该程序需要完全切除病变肠壁段，随后对产生的缺损进行缝合或吻合。盘状切除适用于影响小部分肠壁的病灶。与节段切除相比，它显示出有希望的结果和更少的术后困难，但携带较高的并发症风险，包括直肠阴道瘘。

结直肠节段切除术包括切除结节及周围结构，打开直肠旁间隙，并保留下腹下神经丛。然后用短段健康组织切除直肠，并使用缝合或吻合技术将剩余肠管吻合。该程序通常保留用于大、梗阻或多灶性病灶。与剃除或盘状切除相比，它具有较高的并发症风险，包括吻合口漏、直肠阴道瘘和术后排尿功能障碍。在某些情况下，可能需要临时转流性造口。

疾病进展与手术决策

深部浸润型子宫内膜异位症（特别是涉及肠管的）进展在不同患者间差异显著。研究记录了稳定和进展的情况，激素抑制通常与症状改善和病灶静息相关，特别是在非梗阻性病灶中。然而，进行性纤维化、增加的病灶大小或症状性肠狭窄（>50%）是及时手术干预的指标。

结合影像学、症状负荷和生活质量指标的综合评估对于将患者分层为期待、医学或手术途径至关重要。手术决策不应仅依赖于解剖学发现，还应结合疾病行为和以患者为中心的目标数据。

神经浸润型深部子宫内膜异位症

神经浸润型深部子宫内膜异位症代表最具致残性的子宫内膜异位症亚型之一。它主要涉及下腹下神经丛、骶神经根（S2-S4）和盆腔内脏神经，导致一系列神经性症状，包括慢性盆腔疼痛、坐骨神经痛样疼痛、排尿困难和排便习惯改变。

术前识别仍然具有挑战性，尽管MRI神经成像和盆腔神经 mapping 正在成为有用的工具。神经浸润型深部子宫内膜异位症病灶的手术切除在技术上要求高，因为存在膀胱无力、性功能障碍或大便失禁的风险。因此，神经保留技术已成为现代手术管理的基石。

腹腔镜神经保留解剖允许选择性切除病灶，同时保留关键自主神经纤维。机器人辅助神经保留手术提供增强的放大率和器械精度，最小化医源性神经损伤并改善功能 outcomes。几项研究表明，与根治性切除相比，神经保留方法与显著更好的术后泌尿和肛门直肠功能相关。

不孕与辅助生殖技术

建立结直肠子宫内膜异位症与不孕之间的直接联系仍然具有挑战性。证据表明，子宫内膜异位症降低了自然受孕的可能性，特别是在晚期疾病女性中。子宫内膜异位症病灶的手术切除与改善的自然妊娠率相关。

然而，近期研究报道，在未手术、部分切除或完全切除子宫内膜异位症病灶的女性中，IVF/ICSI后的妊娠或活产率无显著差异。系统评价和 meta 分析表明，在IVF前接受深部浸润型子宫内膜异位症手术的女性比单独IVF获得更高的活产和妊娠率。这些发现应谨慎解释，因为结果在不同研究和个体 cases 间差异很大。

当前专家意见强调个性化方法：在患有广泛DIE的女性中，手术切除可能改善生育力和疼痛 outcomes，但潜在获益必须始终与手术风险（特别是对卵巢储备的风险）进行权衡。

在有卵巢储备受损风险的患者中（如接受双侧子宫内膜异位囊肿手术或广泛卵巢操作者），生育力保存成为关键考虑因素。卵巢组织冷冻保存已成为一个有前途的选项，特别是在年轻患者或需要根治性手术者中。此外，GnRH类似物预处理可能有助于减少手术切除前的卵泡损失，尽管其影响仍在调查中。

其他策略，如在广泛手术前进行卵母细胞或胚胎冷冻保存，可能适用于希望未来生育的女性，其讨论应构成个体化生殖计划的一部分。ART在子宫内膜异位症女性中的成功受疾病严重程度、既往手术和卵巢损伤程度的影响。近期数据表明，虽然ART结局在早期疾病中可能与无子宫内膜异位症人群相当，但伴有卵巢受累的晚期DIE带来显著挑战。

DIE与妊娠并发症

子宫内膜异位症与不良妊娠结局风险增加相关，包括流产、宫内生长受限、高血压疾病、产前出血和剖宫产。未接受完全切除的后部DIE女性在妊娠和分娩期间似乎特别易发生并发症。

人群研究表明，与未患病女性相比，子宫内膜异位症女性的早产、胎盘前置、胎盘早剥、高血压疾病和剖宫产率更高。这些并发症的潜在致病机制可能与慢性炎症、粘连和蜕膜化异位子宫内膜侵入血管壁相关。与一般人群相比，后部DIE女性的胎盘前置发生率显著更高。

胚泡由于子宫蠕动异常而着床异常可能 contribute 这些女性胎盘前置风险增加。妊娠前完全手术切除DIE已被建议改善受孕率和减少产后问题。然而，接受过DIE手术的女性可能仍有较高的胎盘前置、妊娠期高血压和宫内生长受限风险。既往DIE手术似乎不增加阴道分娩失败风险。

结论

DIE是一种异质性疾病，需要个体化、多学科护理。诊断最好由高质量影像学支持，而药物治疗缓解许多患者的症状；手术保留用于持续性、严重性或梗阻性疾病。存在几种手术方法——剃除术、盘状切除和节段切除术——选择应根据病灶范围、症状负荷和生育目标进行定制，理想情况下在专家中心进行。

由于功能发病率随着更根治性程序而增加，总体目标是缓解疼痛和恢复功能，同时保护肠、膀胱和生殖健康。"完全"切除的必要性仍存争议；在选定的患者中，稳定、无症状的结节可被观察而非切除，以避免过度治疗。最终，管理应足够精确以减少疾病负担和保护生活质量， yet 足够谨慎以最小化并发症并通过共享决策保障未来生育力。