俄罗斯人群gPALB2相关乳腺癌的临床与形态学特征研究

来自俄罗斯的研究人员针对gPALB2基因突变相关乳腺癌的临床病理特征开展研究，通过对3800例患者进行NGS测序，发现39例(1.03%)携带gPALB2突变，主要亚型为luminal HER2–(69.23%)，新辅助化疗应答率达100%，为精准诊疗提供重要依据。

　　

研究人员对3800例乳腺癌病例进行分析，通过外周血白细胞DNA的新一代测序技术(NGS)发现39例(1.03%)患者存在gPALB2基因突变。其中最常见突变类型为c.509_510del(25.64%)、c.1592del(20.51%)和c.172_175del(10.26%)。组织学显示浸润性导管癌(84.62%)和中度分化(G2)(48.72%)为主要特征。分子分型以luminal HER2^–亚型(69.23%)为主，HER2⁺和三阴性乳腺癌分别占12.82%和17.95%。接受新辅助化疗的9例患者均出现临床应答，其中33.3%达到病理完全缓解(RCB-0)，11.1%为RCB-I，44.4%为RCB-II，11.1%为RCB-III。所有对侧乳腺癌(10.26%)均为异时性发生且表现为雌激素受体阳性HER2^–肿瘤。