卵巢癌中长链非编码RNA基因KCNK15-AS1、MAGI2-AS3与SSTR5-AS1的超甲基化及其诊断潜力研究

来自多机构的研究人员针对卵巢癌早期诊断标志物匮乏的问题，开展了长链非编码RNA基因异常甲基化研究。通过qMSP和qRT-PCR技术，发现KCNK15-AS1、MAGI2-AS3和SSTR5-AS1基因存在显著高甲基化（p<0.01）和表达抑制，其甲基化检测对卵巢癌的诊断灵敏度达98%、特异性100%（AUC=0.989），为临床分子诊断提供了新型标志物组合。

　　

研究人员通过定量甲基化特异性PCR（quantitative methyl-specific PCR, qMSP）结合曼-惠特尼非参数检验，在56例卵巢癌临床样本中首次证实：长链非编码RNA（long non-coding RNA, lncRNA）基因_KCNK15-AS1、_MAGI2-AS3和_SSTR5-AS1的甲基化水平显著升高（p < 0.01）。进一步通过定量逆转录PCR（quantitative reverse transcription PCR, qRT-PCR）发现这三个基因的表达量显著降低（p < 0.01），且甲基化与表达水平呈强负相关（r < -0.5），表明超甲基化直接抑制了这些基因在肿瘤组织中的转录活性。

受试者工作特征曲线（ROC）分析显示，在组织DNA样本中检测任意一个基因的甲基化状态，即可实现卵巢癌的精准识别——灵敏度高达98%，特异性达到100%（检测阈值>0，AUC = 0.989）。该分子标志物组合为高风险患者的初步诊断提供了新型分子评估工具，但仍需在更大规模样本中进行验证。