CDC73基因突变相关原发性甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征(HPT-JT)：病例研究与临床启示

本研究报道一例25岁女性患者，通过基因检测发现CDC73基因可能致病性变异，确诊罕见遗传性疾病HPT-JT综合征。该案例揭示了分子诊断在年轻患者非典型颌骨病变鉴别中的关键价值，为遗传性内分泌肿瘤的精准诊疗提供了重要参考。

　　

甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征（Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, HPT-JT）是一种罕见的常染色体显性遗传病，与CDC73基因突变密切相关。该疾病以原发性甲状旁腺功能亢进（primary hyperparathyroidism）、下颌骨肿瘤（mandibular bone tumors）以及显著增高的甲状旁腺癌（parathyroid carcinoma）风险为特征。

本文报道一例25岁女性患者，其右侧上颌区出现进行性增大的肿块。经检查发现患者存在双侧下颌骨病变、高钙血症（hypercalcemia）、全段甲状旁腺激素（intact parathyroid hormone, PTH）水平升高以及骨质疏松（osteoporosis）。影像学检查显示右上颌骨存在膨胀性溶骨性病变（expansive lytic lesion），并在右侧甲状旁腺区域观察到核素摄取异常。

患者接受了甲状旁腺切除术，但术后疾病复发。鉴于其骨骼病变特征，研究团队进行了遗传基因检测，结果发现CDC73基因存在一个可能致病性变异（likely pathogenic variant），从而确诊HPT-JT综合征。患者后续接受了下颌骨切除手术，并采用皮瓣进行功能性重建，最终获得了良好的临床与功能恢复。

本案例突显了在年轻患者中出现进行性肿块及非典型颌面部骨病变时，需高度警惕HPT-JT等遗传性综合征的可能性。分子遗传学研究对于确诊此类疾病、指导外科手术、内分泌干预及遗传咨询具有不可或缺的意义。