综述：VEXAS综合征与慢性乙型肝炎病毒感染的共存：一例病例报告及文献回顾

本综述深入探讨了VEXAS综合征（一种由UBA1基因体细胞突变引发的X连锁自身炎症性疾病）与慢性HBV感染共存的临床管理策略。通过病例分析，强调联合抗病毒（如entecavir）与免疫抑制治疗对控制炎症反应及病毒复制的协同作用，为合并慢性感染的自身炎症性疾病诊疗提供关键循证依据。

　　

疾病定义与机制探索

VEXAS综合征（空泡、E1酶、X连锁、自身炎症性、体细胞性综合征）是近年发现的一种迟发性X连锁自身炎症性疾病，其病理核心为泛素样修饰激活酶1（UBA1）基因的体细胞突变。该突变导致泛素化过程和蛋白质降解通路受损，进而引发多系统受累的严重炎症反应。临床特征包括发热、关节炎、体重下降及血液学异常（如大细胞性贫血和血小板减少），且与多种炎症性疾病存在表型重叠，死亡率较高。

病例临床表征

一名68岁中国男性患者表现为持续性发热、疲劳、关节炎、体重减轻及血液学指标异常。基因检测发现髓系细胞中存在UBA1基因突变（p.Met41Val, c.121A>G, 变异频率67.84%），符合VEXAS综合征诊断标准。同时，患者合并慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染，病毒复制活跃。

治疗策略与疗效

治疗采用联合方案：针对HBV使用抗病毒药物恩替卡韦（entecavir），针对VEXAS综合征使用糖皮质激素联合免疫抑制剂。6个月随访显示，患者临床症状、血液学参数及炎症标志物均显著改善，证实协同治疗对双重病理机制的控制有效性。

免疫调控与病毒互作

本研究强调慢性HBV感染与VEXAS综合征的免疫调控相互作用。HBV可能通过调节天然免疫途径（如干扰素信号）加剧自身炎症反应，而UBA1突变导致的免疫失调也可能影响病毒清除能力。这种互作机制为靶向治疗提供了理论基础。

未来研究方向

针对VEXAS综合征合并慢性病毒感染的患者，需探索精准治疗策略，例如JAK-STAT抑制剂、IL-6阻断剂等靶向疗法，以改善预后并减少传统免疫抑制剂的副作用。同时，需建立多中心协作机制以积累更多临床数据，完善诊疗指南。