CCDC153基因敲除小鼠模型揭示该N-DRC组分对纤毛运动与生育能力的非必要性

本研究针对哺乳动物CCDC153基因在纤毛运动中的功能未知问题，通过构建Ccdc153基因敲除小鼠模型，发现该蛋白虽在纤毛丰富组织中高表达且定位于轴丝腔内，但缺失后小鼠脑室发育与生育能力均未出现异常，表明CCDC153并非纤毛运动的关键因子，为人类纤毛病致病基因筛查提供了重要排除依据。

　　

新发现的内连蛋白-动力蛋白调控复合体（nexin-dynein regulatory complex, N-DRC）组分CCDC153在嗜热四膜虫中被鉴定后，其哺乳动物同源蛋白的生理功能仍属未知。通过构建Ccdc153基因敲除小鼠模型，研究人员发现CCDC153在纤毛运动旺盛的组织中高度表达，并定位於运动纤毛的轴丝腔内。然而基因敲除小鼠不仅存活良好，其脑室结构与生育能力亦未出现异常。该结果表明CCDC153对脑室纤毛波动和精子运动功能具有冗余性，提示人类纤毛病（ciliopathies）的致病基因筛查中可排除CCDC153的潜在致病可能性。