儿童肝细胞腺瘤分子分型研究：表型-基因型关联与临床管理意义

本研究针对儿童肝细胞腺瘤（HCA）的分子特征开展多维度分析，来自多中心的研究团队通过整合形态学、免疫组化（IHC）和二代测序技术，揭示了儿童HCA以未分型亚型（46%）和炎症型（35%）为主的特征，证实分子检测在疑难病例分型和个体化治疗决策中的临床价值。

　　

分子谱分析在儿童肝细胞腺瘤（Hepatocellular Adenomas, HCAs）中的应用：揭示表型关联与临床意义

摘要部分：

研究目的（Aims）

儿童肝细胞腺瘤（HCAs）较为罕见，其发病背景与成人存在显著差异。本研究旨在评估21岁以下患者HCAs的临床病理特征，重点探讨表型与基因型的相关性，并明确分子检测的临床意义。

方法与结果（Methods and results）

研究纳入26例患者（69%为女性；平均年龄16.2岁）的27个HCAs样本。通过形态学与免疫组化（IHC）分析发现，未分型亚型占比最高（46%），其次为炎症型（35%）、HNF1A失活型（15%）和β-连环蛋白（β-catenin）激活型（4%）。多数患者（69%）表现为多灶性病变。除口服避孕药和肥胖等经典风险因素外，35%的患者有肿瘤病史，15%伴有糖原累积症（Glycogen Storage Disease）。对13例样本进行二代测序（Next-Generation Sequencing），其中1例家族性腺瘤性息肉病患者接受了胚系检测。分子检测虽未显著改变亚型分类，但在IHC结果不明确的病例中具有重要价值，能通过排除恶性相关变异指导非典型或综合征患者的临床管理。

结论（Conclusions）

儿童HCAs发病背景多样，需个体化治疗策略。虽然组织学和免疫表型评估在多数病例中已足够，但分子谱分析在诊断挑战性场景中具有补充价值，可为临床决策提供关键依据。

图示摘要（Graphical Abstract）

儿童肝细胞腺瘤可发生于先天性异常、代谢性疾病或既往恶性肿瘤背景下。亚型分类对个体化管理至关重要。分子检测在形态学和IHC基础上虽罕有改变分类，但在诊断或临床复杂病例中具有增值意义。

利益冲突（Conflict of interests）

无。