血红蛋白病与铁缺乏：泰国东北部低血红蛋白暂缓献血者的病因分布与风险因素分析

《Scientific Reports》：Hemoglobinopathies and iron deficiency among Northeast-Thai blood donors deferred for low hemoglobin

本研究针对泰国东北部因低血红蛋白（Hb）被暂缓献血的捐赠者，系统评估了血红蛋白病（HgPs）与铁缺乏（ID）的流行病学特征及相互作用。通过横断面调查与分子诊断技术，团队发现HgPs（72.1%）而非ID（31.0%）是低Hb deferral的主因，且HgPs携带者ID风险显著降低（aOR=0.04-0.34）。研究为高HgPs流行地区的献血者管理提供了关键证据，强调需制定差异化干预策略。

　　

在血液捐赠中，血红蛋白（Hb）水平是评估捐赠者适宜性的关键指标。世界卫生组织（WHO）建议女性Hb需≥125 g/L，男性需≥130 g/L，低于此标准者可能被暂缓献血。传统观点认为铁缺乏（ID）是低Hb的主要原因，但在血红蛋白病（HgPs）高发地区如东南亚，其影响常被忽视。泰国东北部人群携带HgPs基因频率极高，尤其是血红蛋白E（Hb E）和α-地中海贫血（α-thal），这些遗传变异可能导致无症状携带者的Hb水平低于献血阈值。然而，HgPs与ID在低Hb献血者中的相对贡献尚未明确。为此，研究团队开展了一项横断面研究，旨在揭示泰国东北部低Hb暂缓献血者中HgPs和ID的流行情况，并探索ID的相关风险因素。

研究采用问卷调查、血液学检测和分子基因分型相结合的方法。对355名因低Hb被暂缓献血的捐赠者，收集其社会人口学信息、献血史和铁剂使用情况。通过全血细胞计数（CBC）和血清铁蛋白（SF）水平评估ID（SF<15 μg/L），并利用PCR技术检测α-globin基因突变（如--^SEA、-α^3.7、Hb Constant Spring等）和Hb E变异，以全面鉴定HgPs基因型。

HgPs与ID的患病率

在低Hb暂缓献血者中，HgPs的总体患病率达72.1%（95% CI: 67.1-76.7），其中单纯HgPs占56.3%，HgPs合并ID占15.8%。ID患病率为31.0%（95% CI: 26.2-36.1），而12.7%的参与者既无HgPs也无ID。Hb E是最常见的HgPs类型（59%），包括28.9%的杂合子（β^E/β^A）和9.0%的纯合子（β^E/β^E），其与α-thal的复合基因型亦较常见。α-globin基因缺陷以杂合子α⁺-thal（23.8%）为主，未检出β-thal携带者。

HgPs对血液学参数的影响

排除ID个体后，分析显示所有HgPs基因型均导致平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH）显著降低（p<0.05），部分基因型（如α⁰-thal杂合子、Hb E纯合子）还伴随红细胞计数（RBC）升高和红细胞分布宽度（RDW）增加。Hb E纯合子的Hb中位数最低（112 g/L），且SF水平呈升高趋势，提示HgPs可能通过促进铁储存减少ID风险。

ID的风险因素分析

多因素逻辑回归显示，所有HgPs基因型均显著降低ID发生风险（aOR: 0.04-0.34），其中Hb E纯合子的保护作用最强（aOR=0.04）。女性ID风险是男性的12.4倍（95% CI: 1.5-102.6），而规律补充铁剂（入学时或献血后持续使用）可降低ID风险（aOR=0.29-0.34）。

结论与意义

本研究首次明确HgPs是泰国东北部低Hb暂缓献血者的主要病因，其患病率远超ID。HgPs携带者因无效造血可能增强铁吸收，从而减少ID发生。这一发现挑战了以ID为中心的传统献血者管理策略，强调在高HgPs流行地区需结合基因筛查优化暂缓标准。同时，女性及铁剂补充不足者应作为ID重点干预对象。研究为区域性献血者健康管理提供了循证依据，对保障血液供应安全具有重要意义。