外周血氨基酸与肉碱代谢谱：阿尔茨海默病早期诊断与鉴别的新策略

本研究针对阿尔茨海默病(AD)早期诊断生物标志物缺乏的难题，通过液相色谱-质谱(LC-MS)技术发现36种血清氨基酸和肉碱代谢物水平异常，并构建7种关键代谢物谱，可有效区分认知正常(NC)、遗忘型轻度认知障碍(aMCI)和痴呆群体，为AD早期筛查和与其他痴呆类型（FTD/DLB/PDD/VaD）的鉴别诊断提供新依据。

　　

在认知障碍疾病研究领域，科学家们开展了一项横断面研究（2018年9月至2023年10月），通过液相色谱-质谱(LC-MS)技术检测阿尔茨海默病(AD)患者外周血中氨基酸和肉碱代谢物水平。研究团队在测试队列（正常认知NC组n=70、遗忘型轻度认知障碍aMCI组n=41、痴呆组n=92）中发现36种血清代谢物水平异常失调，并成功构建包含7种关键代谢物的特征谱。该代谢谱通过受试者工作特征(ROC)曲线和机器学习分析，不仅能有效区分NC、aMCI和痴呆群体，还能根据蒙特利尔认知评估(MoCA)结果对轻、中、重度认知障碍进行分层筛查。在验证队列（NC组n=10、aMCI组n=10、痴呆组n=10、神经退行性疾病混合组FDPV^*n=30）中进一步证实，该代谢谱不仅适用于AD的早期诊断，还能进行痴呆亚型鉴别诊断（包括额颞叶痴呆FTD、路易体痴呆DLB、帕金森病痴呆PDD和血管性痴呆VaD）。研究表明，外周血氨基酸和肉碱代谢谱可作为aMCI和AD痴呆的潜在生物标志物，为神经退行性疾病的早期干预提供新视角。

^*FDPV：FTD、DLB、PDD和VaD的合并简称