DNA基因诊断技术在控制和牛隐性遗传病中的应用及风险等位基因频率动态评估

本研究针对日本黑牛隐性遗传病防控难题，开发了DNA基因诊断技术，通过大规模屠宰场数据分析发现，政策引导下的基因检测使风险等位基因频率在三代内快速下降，证实了DNA检测技术对种群遗传病控制的有效性。

　　

控制隐性遗传病(Recessive Genetic Disorders)对动物福利和可持续生产至关重要。自1996年以来，日本黑牛(Japanese Black cattle)中已发现10个常染色体隐性遗传病的致病突变，并据此开发了DNA基因诊断技术(DNA-based genetic diagnostic tests)。政府发布了遗传病档案册，并将其中7种对经济影响显著的疾病列为重点防控对象，制定了基于DNA检测的应对政策以降低其发生率。

然而，这些检测技术对风险等位基因(risk alleles)频率的影响尚未被评估。本研究通过分析中央屠宰场二十年的大规模数据，发现档案册发布后风险等位基因频率迅速下降至极低水平。这种三代内的快速下降表明，大量无症状杂合子携带者(asymptomatic heterozygous carriers)已被排除出育种系统。仅靠自然选择无法实现如此高效的清除，证实了DNA基因诊断技术的必要性。结果表明，DNA检测技术能有效抑制群体中风险等位基因的频率。

作者声明无利益冲突(Conflicts of Interest)。