人类骨骼性别二态性新探：性发育差异个体的形态学变异预测

本研究针对传统骨骼性别鉴定方法在性发育差异（Intersex）个体中的局限性，通过内分泌学理论预测了九种性发育差异类型在骨骼性别指标上的表达水平。研究人员发现不同性发育差异类型对应的骨骼特征表达呈低（如CAIS）、中（如PAIS/XXY）或高（如特定CAH亚型）的连续分布，为法医人类学和考古学提供了重要的理论框架，推动骨骼性别鉴定模式从二元向连续谱系的转变。

　　

人类虽然常被生物学家归类为具有性别二态性，但其性别相关性状的实际变异范围远超传统认知。性发育差异（Intersex）个体所呈现的混合型特征（兼具典型男性、女性特征和/或非典型特征），正是这种变异的重要体现。尽管骨骼性别差异研究已较为深入，但性发育差异个体的骨骼特征变异规律仍属未知领域。

基于最新内分泌学专著中关于性发育差异的专题论述，本研究对九种性发育差异类型的骨骼性别指标表达水平进行理论预测。通过将标准骨骼性别指标（如骨盆形态、下颌角等）的表达程度划分为低、中、高三个等级，建立了预测模型。

预测结果表明：完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）、X单体综合征（Monosomy X）和XY性腺发育不全（XY gonadal dysgenesis）个体的骨骼性别指标表达倾向于低水平；5α-还原酶缺乏症（5α-RD）、部分性雄激素不敏感综合征（PAIS）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶变异型）、苗勒管发育不全（Müllerian agenesis）和XXY综合征（克兰费尔特综合征）个体多呈现中等水平；而CAH（11β-羟化酶变异型）和尿道下裂（hypospadias）个体则可能表现出高水平骨骼性别特征。

这些预测模型为后续实证研究提供了重要理论基础，当在获得性发育差异个体知情同意的前提下获取骨骼标本或数据时，可用于验证关于性发育差异骨骼变异的具体假设，推动骨骼性别鉴定方法学向更具包容性的方向发展。

（利益冲突声明：作者声明无利益冲突）