MTHFR C677T基因多态性与甲状腺自身免疫在自然流产中的性别特异性关联：一项岭南地区回顾性研究

本研究揭示MTHFR C677T基因多态性（TT基因型）在自然流产（SA）人群中存在性别特异性效应：女性携带者甲状腺抗体（TPO-Ab/Tg-Ab）和同型半胱氨酸（HCY）显著升高（P<0.05），而男性携带者反而呈现保护性趋势（调整后β: -482.4, P=0.0012），为SA的性别差异化防控提供新视角。

　　

Highlight

本研究首次在岭南地区自然流产（SA）人群中揭示MTHFR C677T多态性与甲状腺自身免疫存在性别特异性关联：女性TT基因型携带者表现为风险因素（甲状腺抗体显著升高），男性TT基因型却呈现保护效应。

Patients

本回顾性横断面研究在深圳市第二人民医院生殖医学科开展。我们招募了2019年7月至2022年11月期间在本院接受孕前治疗的岭南地区参与者。研究人群包括有或无自然流产（SA）病史的女性，以及伴侣有或无SA病史的男性。排除标准包括女性双侧输卵管阻塞、生殖器解剖异常等因素。

General clinical characteristics

共评估762例患者的 eligibility。排除女性双侧输卵管阻塞（n=9）、子宫异常（n=1）、既往SA史中确认胚胎染色体异常（n=32），男性勃起功能障碍（n=2）以及任一方存在染色体异常（n=9）的参与者。

Discussion

本研究在岭南地区队列中发现MTHFR C677T基因多态性与甲状腺自身免疫存在潜在性别特异性关联。有SA病史的女性TT基因型携带者表现出显著升高的甲状腺自身抗体水平（包括TPO-Ab和Tg-Ab）。多元线性回归分析确定TT基因型是SA队列女性TPO-Ab和Tg-Ab升高的潜在风险因素。

Conclusion

我们的研究结果表明，在岭南地区SA队列中，MTHFR C677T基因型与甲状腺自身免疫存在潜在的性别特异性关联。女性TT基因型似乎是自身免疫性甲状腺炎的风险因素，而父系TT基因型可能具有保护作用。