杜氏肌营养不良症(DMD)药物治疗进展：从病理机制到基因治疗新策略

《Regenerative Medicine》：Translational progress in the development of pharmacotherapies for Duchenne muscular dystrophy

本文综述了Duchenne肌营养不良症(DMD)治疗领域的最新进展，重点探讨了针对dystrophin基因突变的基因疗法、细胞疗法及药物治疗策略。研究人员系统分析了400余项临床试验数据，指出糖皮质激素仍是目前延缓疾病进展最有效的药物，同时强调药物治疗与基因疗法的协同潜力，为DMD精准治疗提供了重要参考。

　　

尽管早在近40年前就发现dystrophin基因突变是导致杜氏肌营养不良症(DMD)的元凶，但针对这种毁灭性疾病的治愈方案仍然难以实现。全球科研团队正通过基因疗法、细胞疗法和药物治疗等多种策略全力攻克DMD难题。临床 trials.gov平台注册的DMD及其相关贝克型肌营养不良症(BMD)临床试验已超过400项，其中多数处于不同完成阶段，但亦有超过40项研究被迫终止或撤销。这些临床试验的失败给整个DMD患者群体带来了沉重的情感负担。

虽然部分基因疗法已获得批准，但其高昂费用和特定突变靶向性限制了应用范围。当前还有多种细胞疗法和组织工程技术正在研发进程中。在众多针对DMD病理生理学环节（如肌纤维保护、再生能力增强和肌力提升）的药物干预方案中，糖皮质激素仍是延缓疾病进展最为有效的选择。成功的药物治疗策略将帮助患者在更完善的基因疗法问世时能够更好地从中获益。本文系统评估了当前各类药物治疗方案的临床价值，并对DMD基因治疗领域的最新突破进行了全面更新。