ARR3基因多态性与中国北方人群病理性近视的关联性研究：聚焦脉络膜视网膜萎缩的性别特异性保护效应

本研究首次在中国北方人群中发现ARR3基因rs1768567位点的纯合子基因型（TT/CC）对女性病理性近视（PM）的进展具有保护作用，能显著延缓从豹纹状眼底向弥漫性脉络膜视网膜萎缩（DCA）的恶化进程，为PM的性别差异化遗传机制提供了新视角。

　　

^Highlight

研究结果强调ARR3基因单核苷酸多态性（SNPs）在女性病理性近视（PM）患者脉络膜视网膜萎缩进展中的重要意义。

^Discussion

随着PM患者数量的快速增加，解析在PM发生和发展中起作用的推定基因迫在眉睫。本研究以中国北方无血缘关系居民为中心，探讨了ARR3与PM之间的关联。结果表明，rs1768567位点的纯合基因型TT和CC可阻止PM从豹纹状眼底进展为弥漫性脉络膜视网膜萎缩（DCA）。尽管所测试的7个SNP之间存在强连锁不平衡（LD），但未发现其与PM易感性存在显著关联。值得注意的是，rs1768567多态性在女性亚组分析中显示出对PM进展的保护作用，这与既往关于ARR3位于X染色体（Xq13.1）的研究相符，暗示其可能通过X连锁遗传模式影响女性表型。

^Conclusions

本研究证实了ARR3基因多态性在中国北方普通人群PM发展中的关键作用，这将有助于拓宽对ARR3基因功能的理解。