色素上皮衍生因子（PEDF）基因多态性与早产儿视网膜病变风险及严重程度的关联研究

本研究前瞻性探讨色素上皮衍生因子（PEDF）基因单核苷酸多态性（SNP）与早产儿视网膜病变（ROP）风险、严重程度及治疗反应的关联。研究发现rs11658342位点的GA/AA基因型及rs12603825位点的AA基因型显著增加ROP（尤其是需治疗的1型ROP）发病风险（aOR=1.757-2.740），提示PEDF多态性可作为ROP个性化诊疗的新型生物标志物。

　　

Highlight

研究人群

本研究经长庚医疗财团法人机构审查委员会批准（IRB编号202001715A3和202101672A3），遵循《赫尔辛基宣言》。所有入组患者的父母均知情同意。

患者招募自台湾长庚纪念医院林口和台北分院，研究在此进行。入组婴儿出生及随访时间介于2021年4月1日至...

结果

共招募585名患者，其中298名（51%）发展为ROP。表1列出了患者的人口统计学和ROP特征。ROP组患者的胎龄（GA）显著更小、出生体重（BW）显著更低。这两个因素在整个研究的校正比值比（aOR）计算中均为混杂因素。不同性别患者的ROP发病率无显著差异。

表2显示了根据婴儿是否...

讨论

既往研究揭示了PEDF多态性与眼部疾病的关联。例如，本研究中同样探讨的rs12603825多态性，与息肉状脉络膜血管病变患者光动力疗法后较短的无再治疗间隔期相关。PEDF多态性与糖尿病视网膜病变（DR）、年龄相关性黄斑变性（AMD）等眼部疾病的易感性亦有报道。

结论

本研究发现，PEDF的两个多态性基因型：rs11658342的GA基因型和rs12603825的AA基因型，与发生需要治疗的1型ROP风险增加相关。这些结果揭示了PEDF在ROP发病机制中的潜在作用，有望为未来ROP的个性化管理提供帮助。