基于STR基因分型的葡萄胎精准诊断：一项针对2871例连续妊娠产物的临床评估与效率分析

本研究评估了三级医疗中心葡萄胎发生率，并验证短串联重复序列(STR)基因分型作为葡萄胎辅助诊断主要工具的有效性。研究团队对2871例妊娠产物样本进行STR分析，结果显示诊断成功率达99.5%，准确区分完全性葡萄胎(282例)、部分性葡萄胎(564例)和非葡萄胎妊娠(2006例)。该方法平均检测周期仅5.3天，为葡萄胎的精准分类和临床管理提供了高效技术方案。

　　

本研究通过短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因分型技术对2871例连续妊娠产物(p_roducts of conception)进行葡萄胎(hydatidiform mole)诊断评估。研究样本包含1693例院内标本和1178例会诊标本，患者年龄范围10-57岁（平均32岁，中位数33岁）。采用激光显微切割(laser microdissection)技术处理138例特殊标本。

STR基因分型实现99.5%(2857/2871)的确诊率，精准分类：282例完全性葡萄胎(complete mole)（241例单精源性(monospermic)，41例双精源性(dispermic)），564例部分性葡萄胎(partial mole)（546例双精源性，12例单精源性，6例三雄源四倍体(triandric tetraploid)），以及2006例非葡萄胎妊娠（包含125例三体综合征(trisomies)、24例双雌源三倍体(digynic triploids)、4例卵母细胞捐赠妊娠(egg donor conceptions)等特殊病例）。

值得注意的是，完全性葡萄胎仅发生于15岁以下或50岁以上患者。STR分型平均检测周期为5.3天（院内标本5.7天，会诊标本4.8天）。在三级医疗中心中，葡萄胎占妊娠产物总数的29.4%，其中部分性葡萄胎占比达三分之二。该研究证实STR基因分型具有99.5%的成功率和5.3天的平均检测效率，为葡萄胎的诊断分类提供了高效精准的解决方案。