基于大腿肌肉MRI与模型解释的神经肌肉疾病自动分类研究

本综述提出了一种结合U-Net自动分割与随机森林分类的创新方法，通过大腿肌肉MRI定量分析脂肪分数（FF%）实现四种神经肌肉疾病（LGMDR12/BMD/DM1/CMT1A）与健康对照的自动鉴别（准确率89%），并利用SHAP值解释模型决策机制，为临床提供可解释的AI辅助诊断工具。

　　

研究背景与意义

神经肌肉疾病（NMDs）的诊断依赖临床评估、肌电图、神经传导研究、血液检查、肌肉活检和基因检测等多种手段。肌肉磁共振成像（MRI）能够可视化受累区域，识别肌肉组织的脂肪替代、萎缩和水肿等病理改变。不同NMDs具有独特的肌肉受累模式，这为MRI辅助诊断提供了理论基础。然而，传统手动评分方法（如Mercuri评分）存在耗时、主观性强等局限性，而现有深度学习模型又缺乏可解释性。本研究旨在开发一种全自动且可解释的分类方法，基于大腿症状性MRI扫描对NMDs进行分类。

材料与方法

患者与MRI数据集

研究共纳入156例大腿近端MRI扫描，包括四种NMDs患者和健康对照（HC）：肢带型肌营养不良R12型（LGMDR12）24例、贝克型肌营养不良（BMD）21例、1型强直性肌营养不良（DM1）32例、腓骨肌萎缩症1A型（CMT1A）30例以及健康对照49例。所有扫描均采用Dixon序列获取，通过计算质子密度脂肪分数（PDFF）图像定量分析脂肪含量。为评估临床可行性，研究还对比了全视野与有限视野（单栈扫描，缩短采集时间至约6分钟）的应用效果。

3D肌肉分割

采用U-Net卷积神经网络对大腿18块肌肉进行自动3D分割，以PDFF图像作为输入，通过五折交叉验证训练模型。分割性能通过Dice相似系数（DSC）评估，平均DSC达到92.6%（范围56.7%–96.5%）。模型对脂肪浸润严重的病例分割精度略有下降，但整体质量满足后续分析需求。

肌肉脂肪分数与Mercuri评分

基于自动分割结果，计算每块肌肉的全局脂肪分数（FF%），并与手动分割结果进行一致性比较。同时，由专家根据T1加权图像对每块肌肉进行Mercuri评分（0-4分），用于对比分析。结果显示，自动与手动分割的FF%值高度一致，且FF%值与Mercuri评分呈正相关（评分0-4对应平均FF%分别为8.2%、10.7%、19.8%、40.0%和69.0%）。

NMDs分类模型

使用随机森林分类器，以18块肌肉的FF%值作为特征，对 symptomatic 病例进行五分类（四类NMDs + HC）。通过设定肌肉组FF%阈值排除无症状病例，最终109例用于模型训练。采用五折分层交叉验证评估模型性能，以准确率、受试者工作特征曲线下面积（AUC）和Cohen's kappa作为评价指标。

模型解释性分析

采用SHapley加性解释（SHAP）分析随机森林模型的决策过程，识别对分类贡献最大的肌肉特征，并与文献中描述的肌肉受累模式进行关联验证。

结果

肌肉分割与脂肪定量

自动分割模型在大部分病例中表现优异，仅少数脂肪浸润严重的病例DSC较低。FF%定量结果与手动分割高度一致，且能清晰区分不同NMDs的肌肉受累模式。各疾病组的FF%分布与文献报道相符，例如LGMDR12以内收肌群受累为主，而DM1主要表现为股四头肌受累。

分类性能

基线模型（基于自动分割FF%）整体准确率达到89%，各类别的AUC值均高于0.96（LGMDR12: 0.972, BMD: 0.983, DM1: 0.960, CMT1A: 0.990, HC: 0.997）。与基于手动分割FF%、有限视野FF%或Mercuri评分的替代模型相比，性能无显著差异（p > 0.05），但Mercuri评分模型在区分DM1和CMT1A时表现稍逊。

模型解释性

SHAP分析揭示了模型决策的关键肌肉特征，且这些特征与医学文献中的描述高度吻合。例如：内收肌（AM）脂肪浸润程度高是BMD和LGMDR12的共同特征，但结合臀中肌（Gme）的受累情况（LGMDR12 spared，BMD affected）可有效区分两者；DM1的分类主要依赖股中间肌（VI）和股内侧肌（VM）的FF%值，而这两块肌肉在CMT1A中通常 spared。这种可解释性有助于临床医生理解模型决策依据。

讨论

本研究首次实现了基于大腿肌肉MRI的全自动、可解释NMDs分类系统。其分割性能与专用模型相当，但流程更简洁；分类准确率与既往研究持平或更优，且解决了多分类任务中的可解释性问题。SHAP值不仅提供了全局特征重要性排序，还能针对个体病例进行解释，增强了模型的临床适用性。

误分类分析显示，部分错误源于分割质量不佳（如BMD病例），或疾病早期/终末期表现相似（如DM1与LGMDR12的相互误判）。Mercuri评分模型的局限性进一步证实了连续FF%特征在捕捉细微差异方面的优势。

有限视野模型的成功（准确率85.3%）表明该方法具备临床推广潜力，可通过添加肌肉体积百分比等特征进一步提升性能。未来可探索纳入左右/近远端脂肪分布不对称性等特征，以更全面反映疾病异质性。

研究局限性包括样本量较小、未设独立测试集、以及仅聚焦大腿近端肌肉（远端肌肉数据不全）。扩大数据集覆盖更多NMDs类型，并结合远端肌肉特征，将是未来重点方向。

结论

本研究开发的全自动方法能有效区分四种NMDs与健康对照，准确率高且模型决策透明可释。通过将SHAP解释与已知肌肉受累模式关联，为MRI辅助诊断NMDs提供了可靠工具，有望在临床实践中辅助快速筛查、指导精准检测并减少有创检查依赖。