南印度阿塔帕迪黑山羊线粒体基因组解析：揭示与伊朗野山羊的母系亲缘关系及进化意义

本研究首次完成南印度土著阿塔帕迪黑山羊完整线粒体基因组（mitogenome）测序，揭示其线粒体基因组结构、单核苷酸多态性（SNPs）及tRNA结构特征。系统发育分析表明该品种与伊朗野山羊（bezoar）存在密切母系遗传关联，为山羊驯化史和特定环境适应进化提供了新见解。

　　

Highlight

线粒体基因组的结构与组织

阿塔帕迪黑山羊的完整线粒体基因组被组装成一个环状分子，长度为16,641个碱基对（图2）。表1总结了线粒体基因组内的遗传元件概要。富含鸟嘌呤（G）的重链编码了两个核糖体RNA（rRNAs），即12S rRNA和16S rRNA，以及14个转运RNA（tRNAs）。此外，它还包含12个蛋白质编码基因（PCGs），包括NADH泛醌氧化还原酶的七个亚基（ND1、ND2、ND3、ND4、ND4L和ND5）、细胞色素b（Cyt b）的一个亚基（来自复合体III）、以及细胞色素c氧化酶（COX1、COX2和COX3）的三个亚基。轻链编码了八个tRNAs以及NADH脱氢酶亚基6（ND6）和一个ATP合酶亚基（ATP6和ATP8）。线粒体基因组的总体核苷酸组成显示出A+T偏好性，A+T含量为60.01%，而G+C含量为39.99%，这与已报道的其他山羊品种一致。这种A+T偏好性在控制区（D-loop）最为显著，该区域的A+T含量高达63.9%。

讨论

本研究首次报道了南印度部落社区饲养的独特品种——阿塔帕迪黑山羊的完整线粒体基因组序列。虽然之前的一项研究（Dwivedi等人，2020年）分析了阿塔帕迪黑山羊的线粒体D-loop区，但我们的研究对编码区和非编码区进行了全面表征，从而更深入地揭示了这一土著品种的线粒体基因组结构。阿塔帕迪黑山羊的线粒体基因组遵循典型的哺乳动物线粒体结构，其大小和基因组成与已报道的家山羊（Capra hircus）序列非常相似。线粒体基因组内观察到的A+T偏好性，特别是在控制区，是脊椎动物线粒体DNA的一个共同特征，可能与突变压力和/或自然选择有关。

在编码区鉴定出的20个单核苷酸多态性（SNPs）为阿塔帕迪黑山羊的遗传多样性提供了见解。特别值得注意的是，在COX3和ND6基因中发现的三个非同义SNPs，因为它们可能影响蛋白质功能，从而可能影响氧化磷酸化效率。这些变异可能代表了阿塔帕迪黑山羊在应对其生活的严峻山地森林环境压力时，所发生的适应性进化。在16S rRNA基因中检测到的一个新的同质性双核苷酸缺失，其功能意义有待进一步研究，但它可能有助于该品种独特的进化路径。

对转运RNA（tRNAs）二级结构的分析揭示了有趣的模式。虽然大多数tRNA表现出保守的三叶草结构，但tRNA-Lys缺乏完整的D臂，tRNA-Ser则显示出截短的D臂。这些结构变异在某些线粒体tRNAs中并非未知，它们可能代表了在特定进化压力下的谱系特异性结构适应，或许与翻译效率的调节有关。

最重要的发现来自于系统发育分析，该分析揭示了阿塔帕迪黑山羊与伊朗野山羊（Capra aegagrus）之间存在密切的母系遗传亲缘关系，其关联程度甚至超过了与其他家山羊品种的关系。这表明阿塔帕迪黑山羊可能代表了一个独特的进化谱系，直接源自古代被引入印度次大陆的野山羊种群，随后在相对隔离的地理环境中经历了自然选择驱动的驯化和适应过程，可能导致了“再野化”或保持其原始特征。

结论

这项对阿塔帕迪黑山羊的全面线粒体基因组分析，为了解其进化历史、遗传适应和系统发育定位提供了关键见解。我们的研究结果揭示了阿塔帕迪黑山羊与伊朗野山羊（C. aegagrus）之间存在强烈的母系亲缘关系，表明了一个古老的驯化谱系以及随后的野生适应。在COX3和ND6基因内发现的20个SNPs，包括具有功能意义的非同义变异，突显了该品种在严峻环境压力下的潜在分子适应机制。tRNA的结构变异进一步暗示了谱系特异性的进化轨迹。这些发现强调了阿塔帕迪黑山羊作为一个独特的遗传资源的重要性，对其的保护对于维持山羊种群的遗传多样性和理解山羊驯化历程至关重要。