基于21个常染色体STR标记的古吉拉特邦婆罗门群体遗传多态性及三等位基因模式的法医遗传学分析

本研究针对印度群体遗传多样性受地域性种群动态和严格内婚制影响的问题，来自印度的研究人员通过21个常染色体短串联重复序列(STR)对古吉拉特邦婆罗门群体进行遗传结构解析。研究发现该群体与哈利亚纳、拉贾斯坦邦婆罗门群体具有紧密遗传亲和性，并首次在D13S317基因座发现生殖系起源的Type 2三带型(8,9,11)，为法医遗传学和群体遗传学研究提供了重要数据支撑（PD=1，PE=0.99999）。

　　

印度丰富的基因组多样性受到区域性群体动态和严格内婚制的深刻影响。本研究采用21个常染色体短串联重复序列(STR)标记，对古吉拉特邦婆罗门这一具有文化遗传保守性的群体进行遗传结构解析。研究人员使用GlobalFiler? Express PCR扩增试剂盒对819例健康个体（562名男性、257名女性）的血样基因组DNA进行STR分型，通过ABI 3500遗传分析仪进行毛细管电泳片段分析，并运用GeneMapper ID-X软件完成基因型分析。结果显示：74个等位基因的观测杂合度(H_o)为0.80±0.01，预期杂合度(H_e)为0.79±0.02，无偏预期杂合度(uH_e)为0.79±0.02。除D16S539和D3S1358两个标记外，其余位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律。法医学效能参数（PIC=0.63–0.95；个体识别力PD=1；非父排除概率PE=0.99999）证实这些标记在法医遗传学研究中的重要价值。通过主成分分析(PCA)和多维标度分析(MDS)的比较基因组学研究表明，古吉拉特邦婆罗门群体与哈利亚纳邦、拉贾斯坦邦婆罗门群体具有密切遗传亲和性。特别值得注意的是，在D13S317基因座发现一例新型生殖系起源的Type 2三等位基因模式（8, 9, 11），该变异追溯至参与者生物学母亲同一基因座的Type 2(B)型三等位基因变异。这一发现凸显了正确解析STR分析中三等位基因模式的重要科学意义。