意大利国家基因组战略：临床实践与公共卫生的现状、挑战与未来展望

为解决意大利基因组医学发展不均衡、缺乏国家统一战略的问题，研究人员开展了“意大利国家基因组战略”研究，通过12个国家镜像组(NMGs)的专家共识，制定了包含七大战略方向的技术文件，旨在实现基因组检测临床整合、数据基础设施建设和公众基因组素养提升，为意大利精准医学发展提供系统性框架。

　　

随着基因组学革命的深入推进，全球医疗系统正经历着前所未有的变革。在意大利，尽管早在2013年就出台了《公共卫生基因组学指南》，2017年制定了《基于组学科学的医疗系统创新计划》，2022年明确了《国家基因组计划优先事项》，但基因组医学在临床实践和公共卫生领域的应用仍然面临诸多挑战。这个拥有21个大区和自治省的国度，其分散的医疗治理体系导致各地区在基因组技术应用上存在显著差异，如何实现全国范围内的均衡发展成为亟待解决的问题。

在此背景下，意大利卫生部疾病控制中心(CCM)资助开展了"意大利基因组战略"项目，由14个研究机构和大学共同参与，旨在制定支持未来国家基因组战略的技术文件。这项历时30个月(2021年12月至2024年6月)的大型研究，其成果发表在《Journal of Community Genetics》期刊上，为意大利基因组医学的发展描绘了清晰路线图。

研究人员采用多阶段研究方法，首先对意大利现有基因组设施和倡议进行全面分析，评估系统准备度；随后通过专家共识制定技术建议；最终整合形成统一战略文件。项目设立12个国家镜像组(NMGs)，与欧洲1+MG倡议的工作组对应，涵盖从伦理法律问题(ELSI)到罕见疾病、肿瘤、复杂疾病等具体应用领域。

研究形成了七大战略方向及其干预领域：基因组检测临床实施涵盖罕见疾病、肿瘤和复杂疾病；专科基因组中心建设强调中心辐射型网络架构；国家基因组数据基础设施聚焦数据互操作性和访问治理；专业培训涉及医护人员基因组医学教育；研究支持包括基础与转化研究；公众参与通过基因组素养项目和知情同意实施；评估框架建立健康技术评估(HTA)流程。

在罕见疾病领域，研究显示外显子组测序可实现60-70%的诊断率，有望将平均4年的"诊断漫游"显著缩短。肿瘤精准医疗方面，意大利在肿瘤临床试验参与率上落后于其他国家，分子肿瘤分析成为重点发展方向。针对复杂疾病，研究人员强调建立意大利人群特异性基因组数据库的重要性，以准确计算多基因风险评分(PRS)。

数据共享基础设施被视为战略核心，需要建立符合《通用数据保护条例》(GDPR)的治理框架，同时支持跨国数据交换。专业培训计划建议通过远程学习等结构化形式开展强制性继续教育。公众参与策略提出设立国家基因组日和网络门户，加强消费者基因检测的科普教育。

该战略特别关注公平性问题，旨在通过中心辐射型网络模式消除地区间差异。伦理考量贯穿始终，尤其在新生儿基因组筛查等预防性应用中强调临床路径的明确性。研究还发现意大利公民对基因检测和个性化医学持积极态度，具备良好的实施基础。

这项研究的意义在于为意大利提供了首个系统性的基因组医学实施框架，将分散的区域倡议整合为国家战略，同时与欧洲1+MG、B1+MG和GoE等倡议保持协同。通过多利益相关方参与的模式，该战略有望推动意大利成为基因组医学领域的领先国家，最终实现负责任、有效且符合伦理的基因组技术应用。

主要技术方法包括：通过12个国家镜像组(NMGs)的专家共识流程，对应欧洲1+MG倡议的工作组结构；对意大利现有基因组设施进行系统性评估；整合多机构意见形成统一战略文件。

战略方向一：基因组检测临床实施

通过专家共识确定了罕见疾病、肿瘤和复杂疾病三大优先领域，其中外显子组测序在罕见疾病诊断中显示60-70%的检出率，有望显著缩短诊断时间。

战略方向二：专科基因组中心建设

建议建立中心辐射型网络架构，通过专科中心与基层医疗机构的协作，解决地区间基因组医学服务不均衡问题。

战略方向三：数据基础设施建设

强调需要建立符合GDPR要求的数据治理框架，支持国内及跨国数据安全共享，重点解决互操作性和数据访问控制问题。

战略方向四：专业教育培训

提出通过远程学习等创新形式开展强制性继续教育，提升医护人员基因组医学素养，确保技术应用的规范性。

战略方向五：公众参与与基因组素养

建议设立国家基因组日和网络门户，加强公众对消费者基因检测的理解，通过改进知情同意流程增强公民决策能力。

战略方向六：健康技术评估框架

建立标准化评估流程，系统评估基因组技术的有效性、成本和长期效益，为医保覆盖提供证据支持。

战略方向七：研究支持与创新

强调需要加强基础与转化研究投入，特别是人群基因组数据库建设和多基因风险评分开发。

研究结论强调，意大利国家基因组战略的成功实施需要多方协作，包括医疗机构、大学、科研机构和公民社会的共同参与。该战略不仅关注技术创新，更重视制度建设和社会接受度，通过七大战略方向的协同推进，有望实现基因组医学在意大利医疗系统中的全面整合。考虑到意大利分散的医疗治理体系，研究特别建议国家决策者需要充分纳入地区层面的利益相关方，确保战略实施的协调性和一致性。

这项工作的意义在于为意大利提供了基因组医学发展的系统性框架，同时为其他面临类似挑战的国家提供了可借鉴的经验。随着项目的持续推进，意大利有望在欧洲基因组医学领域发挥更重要的作用，最终使公民能够平等享受到精准医学带来的健康益处。