细胞因子基因多态性在变应性真菌性鼻窦炎易感性及严重程度中的调控作用研究

本研究针对变应性真菌性鼻窦炎（AFRS）遗传机制尚不明确的问题，由印度研究人员通过基因组分析探讨了Th1/Th2/Th17细胞因子基因多态性对AFRS的影响。结果发现TNF-α G/A 308（GA基因型）、IL-4–590 C/T（CC基因型）及IL-17 A rs22759133（AG基因型）等多态位点与疾病易感性显著相关，揭示了Th2/Th17通路基因变异在AFRS发病中的关键作用，为靶向治疗提供新思路。

　　

变应性真菌性鼻窦炎（Allergic Fungal Rhinosinusitis, AFRS）是一种以强烈Th2免疫反应为特征的慢性炎症性疾病。遗传因素特别是细胞因子基因多态性在AFRS发生发展和严重程度中的作用仍不明确。本研究旨在分析印度人群AFRS患者中Th1、Th2和Th17细胞因子的等位基因频率，评估其对疾病结局的潜在影响。基因组分析显示特定细胞因子基因多态性与AFRS易感性存在显著关联，尤其值得注意的是TNF-α G/A 308多态性（p?=?0.004）与疾病密切相关，GA基因型在AFRS患者中更为常见。此外，IL-4–590 C/T和IL-23R基因多态性表现出独特分布模式：IL-4-590的纯合CC基因型与AFRS易感性增加相关，而IL-4的T等位基因则显示保护作用。IL-13–1112 C?>?T多态性的CC基因型在AFRS患者中出现频率更高，提示其在疾病发病机制中的潜在作用。IL-17 A rs22759133多态性同样存在关联，AG基因型会增加AFRS患病风险。这些发现表明细胞因子基因多态性（特别是影响Th2和Th17通路的基因）可能通过调节免疫反应参与AFRS的发病过程，后续需扩大样本量以验证结果并深入阐明AFRS的遗传学基础。